Myotonična distrofija je genetska bolezen, znana tudi kot Steinertova bolezen, za katero je značilna težava pri sproščanju mišic po kontrakciji. Nekateri posamezniki s to boleznijo imajo težave pri sproščanju vratarja ali prekinjanju rokovanja, na primer.
Myotonična distrofija se lahko pojavi pri obeh spolih, pogostejša pri mlajših odraslih. Najbolj prizadete mišice vključujejo tiste obraza, vratu, rok, nog in podlakti.
Pri nekaterih posameznikih se lahko izkaže za resno ogrožanje mišičnih funkcij in predstavlja pričakovano življenjsko dobo le 50 let, v drugih pa se lahko manifestira v lahki obliki, ki kaže le mišično šibkost.
Vzroki za miotonično distrofijo
Vzroki miotonične distrofije so povezani z genetskimi spremembami, ki so prisotne v kromosomu 19. Te spremembe se lahko povečajo iz generacije v generacijo, kar povzroči hujšo manifestacijo bolezni.
Vrste miotonične distrofije
Myotonična distrofija je razdeljena na 4 vrste:
- Vožnja : Simptomi se pojavijo med nosečnostjo, kjer ima otrok malo fetalnega gibanja. Kmalu po rojstvu otrok kaže težave z dihanjem in mišično šibkost.
- Dojenčki : V tej vrsti miotonične distrofije je otrok normalno razvit v prvih letih življenja, pri čemer kaže simptome bolezni med 5 in 10 let.
- Klasična : Ta tip miotonične distrofije se manifestira samo v odrasli dobi.
- Blag : posamezniki z blago miotonično distrofijo nimajo mišične okvare, le blago slabost, ki jo je mogoče nadzorovati.
Simptomi miotonične distrofije
Glavni simptomi miotonične distrofije so:
- Atrofija mišic;
- Čelna plešavost;
- Slabost;
- Duševna zaostalost;
- Težave pri krmljenju;
- Težave z dihanjem;
- Cataratas;
- Težave pri sprostitvi mišice po kontrakciji;
- Težave pri govoru;
Diagnoza miotonične distrofije
Diagnoza se opravi z opazovanjem simptomov in genetskih testov, ki zaznavajo spremembe v kromosomih.
Zdravljenje miotonične distrofije
Zdravljenje miotonične distrofije je multimodalno, vključno z zdravili in fizikalno terapijo.
Zdravila vključujejo fenitoin, kinin, procainamid ali Nifedipin, ki zmanjšujejo togost mišic in bolečine, ki jih povzroča bolezen.
Cilj fizioterapije je izboljšati kakovost življenja bolnikov z miotično distrofijo, povečati mišično moč, obseg gibanja in koordinacijo.
