Cockayneov sindrom

Cockaynov-ov sindrom je redka dedna bolezen, ki običajno povzroči smrt do starosti 6 let.

Cockaynov-ov sindrom povzročajo genske mutacije, ki preprečujejo, da bi bili pacienti izpostavljeni sončni svetlobi. Ob stiku z ultravijoličnimi žarki razvijejo kožne rane, katarakte, dwarfizem in prezgodnje staranje, kar povzroči prezgodnjo smrt.

Simptomi Cockaynovega sindroma

Za simptome tega sindroma so značilni številni presnovni problemi v različnih organih, vključno s preobčutljivostjo na sončno svetlobo, zapoznelim razvojem motorja, duševno zaostalostjo, težavami s sluhom in značilnim videzom obraza z majhnimi obrazi, globokimi očmi, poudarjenim nosom in čeljustmi oblikovan naprej.

Diagnoza Cokaynovega sindroma

Diagnoza se opravi z DNK testi, kar omogoča identifikacijo mutacij, ki so prisotne v genih, in kljub kratki življenjski dobi otroka in ni učinkovitega zdravljenja Cockaynovega sindroma, je diagnoza izredno pomembna, saj družini zagotavlja koristi genetskega svetovanja in prenatalne diagnoze v kasnejših primerih.

Vrste Cockaynovega sindroma

Obstajata dve vrsti tega sindroma, pri osebah tipa I se zdi, da imajo v prvem letu življenja normalen razvoj, in pri tipu II so simptomi bolezni prisotni od rojstva. Obe vrsti sta kratka življenjska doba.