Berardinelli-Seipejev sindrom, znan tudi kot generalizirana prirojena lipodistrofija, je redka genetska bolezen, za katero je značilno nepravilno delovanje maščobnih celic v telesu, zaradi česar v telesu ne pride do običajnega kopičenja maščobe, saj se ta začne shranjevati v drugih kot jetra in mišice.
Ena glavnih značilnosti tega sindroma je razvoj hude sladkorne bolezni, ki se običajno začne v puberteti, stara približno 8 do 10 let, in jo je treba zdraviti s prehrano z malo maščob in sladkorja ter z zdravili, ki pomagajo nadzorovati diabetes in visok holesterol.
Simptomi
Simptomi sindroma Berardinelli-Seipe so povezani z zmanjšanjem normalnega maščobnega tkiva v telesu, kar vodi do značilnosti, ki se lahko pojavijo v prvem letu življenja, kot so:
- Visok holesterol in trigliceridi;
- Insulinska rezistenca in diabetes;
- Brada, dlani in noge so velike in podolgovate;
- Povečane mišice;
- Povečanje jeter in vranice, ki povzroča otekanje v trebuhu;
- Težave s srcem;
- Pospešena rast;
- Pretirano povečanje apetita, vendar z izgubo teže;
- Neredni menstrualni ciklusi;
- Gosti, suhi lasje.
Poleg tega se lahko pojavijo tudi simptomi, kot so visok krvni tlak, ciste na jajčnikih in otekanje na straneh vratu, blizu ust. Te simptome lahko opazujemo že v otroštvu in postajajo bolj očitni v puberteti.
Diagnostika in zdravljenje
Diagnoza tega sindroma je postavljena na podlagi ocene bolnikovih kliničnih značilnosti in testov, ki bodo odkrili težave s holesterolom, jetri, ledvicami in diabetesom.
Od potrditve diagnoze je zdravljenje namenjeno predvsem nadzoru sladkorne bolezni in holesterola ter izogibanju zapletom bolezni, uporabljajo pa se lahko zdravila, kot so Metformin, insulin in Simvastatin.
Poleg tega bi morali za nadzor nad holesterolom jesti tudi prehrano z nizko vsebnostjo maščob z visoko vsebnostjo omega-3, poleg tega pa tudi nadzor nad porabo sladkorja in enostavnih ogljikovih hidratov, kot so riž, moka in testenine, za nadzor diabetesa. Oglejte si, kaj jesti pri diabetesu.
Zapleti
Zapleti sindroma Berardinelli-Seipe so odvisni od nadaljnjega zdravljenja in odziva pacientovega organizma na uporabljena zdravila, s prekomerno maščobo v jetrih in cirozo, pospešeno rastjo v otroštvu, zgodnjo puberteto in kostnimi cistami, ki povzročajo pogoste zlome .
Poleg tega je pogosto tudi, da sladkorna bolezen pri tej bolezni vodi do zapletov, kot so težave z vidom, težave z ledvicami in večje tveganje za bolezni srca in ožilja.
Je bila ta informacija uporabna?
Da ne
Vaše mnenje je pomembno! Tukaj napišite, kako lahko izboljšamo svoje besedilo:
Kakšno vprašanje? Za odgovor kliknite tukaj.
E-poštni naslov, na katerega želite prejeti odgovor:
Preverite potrditveno e-poštno sporočilo, ki smo vam ga poslali.
Tvoje ime:
Razlog za obisk:
--- Izberite svoj razlog --- BolezenLive boljePomagajte drugi osebi Pridobite znanje
Ali ste zdravstveni delavec?
NeFizicarFarmacevtska medicinska sestraNutricionistBiomedicinskiFizioterapevtKozmetikDrugo
