Werdnig-Hoffmannov sindrom je degenerativna bolezen, ki nima zdravil, zato se zdravljenje izvaja za ublažitev simptomov in pomoč bolniku pri premagovanju omejitev, ki jih povzroča sindrom, kar je povezano z pomanjkanjem moči v mišice celotnega telesa.
Tako se lahko zdravljenje spreminja glede na bolnikovo starost, prizadete mišice in resnost simptomov:
Težava z žvečenjem ali požiranjem
V teh primerih je običajno potrebno postaviti nazogastrično cev v želodec ali imeti gastrostomijo, to je cev, ki potuje neposredno iz kože v želodec, da dovoli hranjenje pacienta brez nevarnosti zadušitve ali aspiracije hrane v pljuča, kar lahko na primer povzroči pljučnico. Kako uporabljati sona: Kako hraniti osebo s katetrom.
Težavnost žvečiti ali pogoltniti je povezana z pomanjkanjem moči v mišicah v ustih in vratu, ki se lahko pojavijo pri dojenčku ali se razvijejo v življenju po napredovanju bolezni.
Težave z dihanjem
Težavnost pri dihanju je eden od najpogostejših simptomov Werdnig-Hoffmannovega sindroma pri dojenčkih in zato je morda treba imeti traheostomijo, to je odprtje majhne luknje v grlu, kmalu po rojstvu, da se olajša dihanje in izboljšati kakovost življenja otroka.
Vendar pa v milejših primerih, kjer je težave z dihanjem manj hude, je zdravljenje mogoče uporabiti le z uporabo CPAP, ki je naprava, ki prisili zrak v pljuča, pri čemer se zamenjajo nekateri sapo. Več o tej napravi najdete v: Nasal CPAP.
Težave pri hoji ali opravljanju dnevnih nalog
Pomanjkanje moči v mišicah telesa vedno povzroča omejitve za bolnika s Werdnig-Hoffmannovim sindromom, ki mu preprečujejo izvajanje najpreprostejših vsakodnevnih dejavnosti, na primer hojo, prehranjevanje, urejanje ali oblačenje.
Tako je fizikalna terapija vedno indicirana za vse primere bolezni, ne da bi povečala moč mišic, temveč da bi bolniku pomagal pri razvoju strategij, ki olajšajo opravljanje vsakodnevnih nalog, kot je uporaba invalidskega vozička za premikanje ali uporabo jedilnega pribora poseben za jesti.
Simptomi Werdnig-Hoffmannovega sindroma
Simptomi Werdnig-Hoffmannovega sindroma se lahko pojavijo kmalu po rojstvu ali se postopoma pojavijo, pojavijo se šele po 10. letu starosti. Pri otroku bolezen ponavadi povzroči:
- Splošna šibkost mišic;
- Prekomerna prožnost sklepov;
- Težavnost obvladovanja glave tudi po 3 mesecih;
- Neželeno krčenje mišic, vključno z jezikom;
- Težava s sesanjem ali požiranjem.
Že pri otroku ali pri odraslih so simptomi povezani z mišično šibkostjo, ki se običajno začne v nogah ali rokah in se širijo z drugimi mišicami telesa.
Werdnig-Hoffmannov sindrom je genetska bolezen, ki se pojavi v družinski zgodovini bolezni tako v očetovi družini kot v materinski družini. Tako, če obstaja bolezen v družini, je priporočljivo genetsko svetovanje oceniti z genetskim testiranjem, če obstaja možnost, da se bo otrok rodil s to boleznijo.
