Schinzel-Giedionov sindrom je redka prirojena bolezen, ki povzroča nastanek malformacij skeleta, spremembe v obrazu, oviranje urinarnega trakta in hude razvojne zamude pri dojenčku.
Na splošno je Schinzel-Giedionov sindrom ni dedna in se zato lahko pojavlja v družinah brez zgodovine bolezni.
Schinzel-Giedionov sindrom nima zdravila, vendar je mogoče opraviti operacije za odpravo malformacij in izboljšanje kakovosti življenja otroka, vendar je pričakovana življenjska doba nizka.
Simptomi Schinzel-Giedionovega sindroma
Simptomi Schinzel-Giedionovega sindroma so:
- Ozki obraz z veliko čelo;
- Ust in jezik večji od običajnega;
- Prekomerne telesne dlake;
- Nevrološke težave, kot so okvara vida, zasegi ali gluhost;
- Hude spremembe v srcu, ledvicah ali genitalijah.
Običajno se ti simptomi odkrijejo kmalu po rojstvu, zato bo morda treba otroka v bolnišnico, da zdravi simptome, preden se izloči iz porodniškega oddelka.
Poleg značilnih simptomov bolezni imajo otroci s Schinzel-Giedionovim sindromom tudi progresivno nevrološko degeneracijo, povečano tveganje tumorjev in ponavljajoče se okužbe dihal, kot je pljučnica.
Kako zdraviti Schinzel-Giedionov sindrom
Ni posebnega zdravljenja za zdravljenje Schinzel-Giedionovega sindroma, vendar se nekatera zdravljenja, zlasti operacije, lahko uporabijo za odpravo malformacij, ki jih povzroča bolezen, izboljšanje kakovosti življenja otroka.
