DiGeorgeov sindrom je redka bolezen, ki jo povzroča prirojena pomanjkljivost v timusu, obščitničnih žlezah in aorti, ki jo je mogoče diagnosticirati med nosečnostjo. Glede na stopnjo razvoja sindroma lahko zdravnik to razvrsti kot delno, popolno ali prehodno.
Otroci te bolezni ne razvijajo na enak način, saj se to spreminja glede na genske spremembe vsakega, vendar pa najpogostejše lastnosti vključujejo:
- Modrikasta koža;
- Ušesa nižja od običajne;
- Majhna usta, oblikovana kot usta iz rib;
- Zamuda pri rasti in razvoju;
- Razpršena neba;
- Odsotnost timusa in obščitničnih žlez z ultrazvočnim pregledom;
- Malformacije v očeh;
- Gluhost ali izrazito izgubo sluha;
- Pojav srčnih težav.
Poleg tega lahko v nekaterih primerih ta sindrom povzroči tudi težave z dihanjem, težave pri pridobivanju telesne teže, zakasneli govor, mišični krči ali pogoste okužbe, na primer na tonzilitis ali pljučnico.
Večina teh značilnosti je vidna kmalu po rojstvu, toda pri nekaterih otrocih se lahko simptomi pojavijo le nekaj let kasneje, še posebej, če je genetska sprememba zelo blaga. Če starši, učitelji ali družinski člani ugotovijo katero od značilnosti, se je treba posvetovati s pediaterom, ki lahko potrdi diagnozo.
Kako je postavljena diagnoza?
Običajno diagnozo DiGeorgeovega sindroma opravi pediater s spremljanjem značilnosti bolezni. Torej, če menite, da je potrebno, lahko zdravnik zaprosi za diagnostične preiskave, da bi ugotovili, ali obstajajo pogoste spremembe srca v sindromu.
Vendar pa je za natančnejšo diagnozo mogoče naročiti krvni test, znan tudi kot FISH, pri katerem se ocenjuje prisotnost sprememb kromosoma 22, ki je odgovorna za nastanek DiGeorgeovega sindroma. Več o tem, kako je opravljen ta izpit.
Kako se zdravi DiGeorgeov sindrom?
Zdravljenje DiGeorgeovega sindroma se začne takoj po diagnozi, ki se ponavadi zgodi v prvih dneh otroškega življenja, še vedno v bolnišnici. Zdravljenje ponavadi vključuje krepitev imunskega sistema in ravni kalcija, ker lahko te spremembe povzročijo okužbe ali druge resne zdravstvene razmere.
Druge možnosti lahko vključujejo kirurški poseg za popravljanje nečistoče in uporabo srčnih zdravil, odvisno od sprememb, ki so se pojavile pri otroku.
Še vedno ni zdravila za DiGeorgejev sindrom, vendar se domneva, da lahko uporaba embrionalnih izvornih celic pozdravi bolezen.
Glavni vzroki DiGeorgeovega sindroma
Vzroki za DiGeorgejev sindrom so povezani z uporabo alkohola med nosečnostjo, razvojem gestacijskega diabetesa in spontanimi genetskimi spremembami kromosoma 22, ki se lahko pojavijo brez specifičnega vzroka.
