Pomorski sindrom je bolezen, ki prizadene vezivno tkivo telesa, zaradi česar so posamezniki zelo visoki, tanki in s kraki daljši od običajnih. Na splošno ta bolezen prizadene druge dele telesa, kot so oči, koža, kardiovaskularni in dihalni sistem.
Vzroki pomorskega sindroma so genetski in izhajajo iz napake v genu, imenovani fibrilin-1, ki povzroča, da ligamenti, arterije in sklepi postanejo mrzli, krhki in izgubijo funkcijo.
Slike Pomorski sindrom
Zdravljenje pomorskega sindroma
Zdravljenje pomorskega sindroma ne ozdravi bolezni, vendar pomaga zmanjšati simptome, da bi izboljšal kakovost življenja pacientov in si prizadeva pomagati zmanjšati deformacije hrbtenice, izboljšati skupna gibanja in zmanjšati možnost dislokacije.
Zato morajo bolniki s pomorskim sindromom redno pregledovati srce in krvne žile ter uporabljati zdravila, kot so zaviralci adrenergičnih receptorjev beta ali zaviralci ACE, da preprečijo poškodbe kardiovaskularnega sistema. Poleg tega se lahko zahteva kirurško zdravljenje, da se na primer popravijo lezije v aortni arteriji.
Diagnoza pomorskega sindroma
Diagnozo pomorskega sindroma opravi zdravnik, ki temelji na spremembah skeleta in težavah v očeh, ki jih predstavljajo pacienti. Poleg tega se izvajajo tudi izpiti, kot je ehokardiografija za odkrivanje težav v srcu ali aortni arteriji.
Vendar pa je mogoče le s pomočjo genetskega testiranja odkriti mutacijo v genu, ki je odgovoren za nastanek te bolezni, in diagnozo potrjena.
