Lesh-Nyhanov sindrom je dedna bolezen, ki v glavnem prizadene moške, povzroča duševno zaostajanje, agresivno vedenje, samo-pohabljanje kot grizenje prstov in ustnic ter povečano proizvodnjo sečne kisline, kar ima za posledico zaplete, kot so ledvični kamni in protin artritis.
Ob rojstvu so otroci z lezh-nyhanovim sindromom navidez normalni, vendar lahko v prvih mesecih življenja prihaja do epizod bruhanja in odstranijo oranžne kristale v urinu.
In čeprav ta bolezen nima zdravila, se lahko simptomi ublažijo z uporabo zdravil, ki zmanjšujejo koncentracijo sečne kisline v krvi, ki preprečuje zaplete v ledvicah. Uporaba splintov na komolcih in invalidskih vozičkih lahko zmanjša resnost pohabljanja, v najbolj resnih primerih je indicirano izločanje zoba.
Tehnologije molekularne genetike so lahko koristne za diagnosticiranje obolelih posameznikov in tistih, ki imajo prizadeti gen, vendar niso razvili bolezni, v takih primerih pa genetsko svetovanje lahko prepreči koncepcijo otrok s to boleznijo.
Diagnoza te bolezni je preprosta, saj zadostuje opazovanje simptomov in krvni test, ki kažejo količino sečne kisline v krvi, vendar simptomi postanejo bolj očitni že od prvega leta starosti.
