Osteogenesis imperfecta je redka genetska bolezen, ki povzroča, da ima pacient deformirane, kratke in krhke kosti od rojstva, ki je dovzeten za stalne zlome.
Obstajajo 4 vrste nepopolne osteogeneze, ki vključujejo:
- Osteogeneza imperfecta tipa 1: to je najpogostejša in lažja vrsta bolezni, ki povzroča malo ali nič deformacije kosti. Vendar so kosti krhke in lahko zlahka zlahkajo;
- Osteogenesis imperfecta tip 2: je najresnejša vrsta bolezni, ki povzroča, da plod povzroči zlome znotraj maternice, kar v večini primerov povzroči splav;
- Osteogenesis imperfecta tip 3: bolniki s to vrsto običajno ne rastejo dovolj, prisotne deformacije v hrbtenici in belci v očeh imajo lahko modro barvo;
- Osteogenesis imperfecta tip 4: je zmerna vrsta bolezni, v kateri pacient predstavlja nekaj manjših deformacij v kosteh, vendar ne spreminja barve belih oči.
V večini primerov neuspešna osteogeneza prenaša na otroke, vendar so lahko simptomi in resnost bolezni drugačni, saj se lahko vrsta bolezni spremeni od staršev do otrok.
Nepopolna osteogeneza nima zdravila, vendar obstaja nekaj zdravljenja, ki pomagajo izboljšati kakovost življenja bolnika in zmanjšati število zlomov v življenju.
Zdravljenje nepopolne osteogeneze
Zdravljenje nepopolne osteogeneze mora voditi ortopedinja in običajno vključuje uporabo kovinskih palic poleg kosti, da se jim ne bi zlahka zlomili. Poleg tega se lahko zdravili z bisfosfonati uporabljajo tudi za krepitev kosti, vendar zdravnik tovrstno zdravljenje nenehno ocenjuje.
Ko ima pacient zlom, lahko zdravnik kostni mozik z ometom ali se odloči za operacijo, še posebej v primeru več zlomov ali ki traja dolgo časa, da se ozdravi.
V nekaterih primerih lahko uporabimo tudi fizikalno terapijo za nepopolno osteogenezo, da bi okrepili kosti in mišice, ki jih podpirajo, kar zmanjšuje tveganje zlomov. Običajno se po operaciji pokaže fizikalna terapija za povrnitev gibanja prizadete regije.
Diagnoza nepopolne osteogeneze
Diagnozo nepopolne osteogeneze ponavadi v otroštvu ponavadi opravi pediater, z opravljanjem rentgenskega pregleda, preizkušanjem krvi ali opazovanjem simptomov, ki lahko vključujejo:
- Pozna rast, ki povzroča kratko stopnjo;
- Obraz v obliki trikotnika;
- Stalni zlomi v rokah in nogah;
- Deformirane kosti, kot so ukrivljene noge ali skolioza;
- Zobje, ki se zlomijo ali zlomijo;
- Težave z dihanjem.
Simptomi se razlikujejo glede na primer, odvisno od genetskih sprememb, ki so jih opravili.
Kako skrbeti za otroka z osteogenesis imperfecta
Nekateri skrbijo za otroke z osteogenezo imperfecta so:
- Otroka ne dvignite s pazduhami, pri čemer teža nosite z eno roko pod zadnjico in drugo za vratom in rameni;
- Otroka ne potegnite za roko ali nogo;
- Izberite mehko napolnjen varnostni sedež, ki otroku omogoča, da ga potegnete in ga z malo napora.
Nekateri otroci z neuspešno osteogenezo lahko naredijo nekaj lahkega vadbo, kot je plavanje, brez tveganja zlomov, vendar to storite šele po navodilih zdravnika in pod nadzorom učitelja telesne vzgoje ali fizioterapevta.
Koristna povezava:
- Osteoporoza
