Proteusov sindrom

Proteusov sindrom je redka genetska bolezen, ki povzroča porast kosti, kože in drugih telesnih tkiv, zaradi česar se pojavi gigantizem različnih okončin in organov, zlasti v rokah, nogah, lobanji in hrbtenjači.

Na splošno novorojenčki s Proteusovim sindromom nimajo simptomov bolezni, prvi znaki se začnejo pojavljati od 6 do 18 mesecev starosti.

Proteusov sindrom nima zdravila, vendar se nekatere operacije lahko korigirajo s kirurškimi posegi za izboljšanje telesne podobe pacientov, na primer z izogibanjem psihološkim težavam, kot so socialna izolacija ali depresija.

Slike Proteusovega sindroma

Kako zdraviti Proteusov sindrom

Za zdravljenje Proteusovega sindroma ni posebnega zdravljenja, zdravnik pa običajno skuša nadzorovati simptome bolezni z operativnimi posegi in posebnimi sredstvi za vsakega.

Tako je potrebno, da zdravljenje opravi multidisciplinarna skupina zdravstvenih delavcev, ki lahko vključujejo pediater, ortopedist, plastični kirurg, dermatolog, zobozdravnik, nevrokirurg in psiholog.

Več o zdravljenju: Zdravljenje Proteusovega sindroma.

Vzroki za Proteusov sindrom

Proteusov sindrom je posledica mutacije v genu ATK1, ki se med razvojem ploda pojavlja spontano. Zato Proteusov sindrom ni dedna, ne od staršev do otrok.

Simptomi Proteusovega sindroma

Glavni znaki in simptomi Proteusovega sindroma so:

• Deformacije v rokah, nogah, lobanji in hrbtenjači;
• Asimetrija telesa;
• Prekomerne gubice kože;
• Težave v stolpcu;
• Daljši obraz;
• Srčne težave;
• Bradavice in kave barve pike z mlekom na telesu.

Poleg tega imajo lahko nekateri bolniki tudi druge simptome, kot so intelektualne težave, napadi ali izguba vida. Vendar pa v večini primerov bolniki običajno razvijejo svoje intelektualne sposobnosti in lahko vodijo normalno življenje.