Huntingtonova bolezen, znana tudi kot Huntingtonova horea, je genetska bolezen, ki povzroča disfunkcijo gibanja, vedenja in sposobnosti komuniciranja. To je zelo redka bolezen, običajno od 25 do 45 let, ki je progresivna, torej se postopoma poslabša.
Ta bolezen nima zdravila, vendar obstajajo možnosti zdravljenja z zdravili za lajšanje simptomov in izboljšanje kakovosti življenja, ki jih predpisuje nevrolog ali psihiater, kot so antidepresivi in anksiolitiki, za izboljšanje depresije in tesnobe ali tetrabenazina za izboljšanje razpoloženjskih sprememb. gibanje in vedenje.
Glavni simptomi
Simptomi, ki so značilni za Huntingtonovo bolezen, so:
- Hitra nehotena gibanja, imenovana korea, ki se začnejo lokalizirati v okončini telesa, vendar sčasoma vplivajo na različne dele telesa.
- Težave pri sprejemanju, govorjenju in gledanju ali pri drugih spremembah v gibanju;
- Okorelost ali tresenje mišic;
- Obnašanje se spreminja, z depresijo, samomorilno težnjo in psihozo;
- Spomin se spreminja in težave s komuniciranjem.
Količina in hitrost razvoja simptomov se razlikuje glede na vsak primer in ali se zdravljenje izvaja ali ne.
Chorea je vrsta giba, za katerega je značilno, da je kratka, kot je spazem, zato se lahko pogosto ta bolezen lahko zamenja z drugimi situacijami, kot je Sydenhamova horea, ki se pojavi pri revmatični vročini s kapjo, Parkinson's ali s stranskimi učinki zdravil, na primer, ki lahko povzročijo podobne premike. Razumeti, kateri so glavni vzroki za tremor v telesu.
Kaj povzroča bolezen
Huntingtonova bolezen se pojavi z gensko spremembo, ki se prenese na dedno in povzroči degeneracijo pomembnih regij možganov. Genetska sprememba te bolezni je prevladujočega tipa, kar pomeni, da je dovolj, da bi gen na enem od staršev podedoval, da bi ga lahko razvil.
Tako lahko diagnozo potrjujejo genetsko testiranje, ki je lahko koristno tudi pri odkrivanju posameznikov v družini, ki jih ogroža tveganje, če jih priporoča zdravnik.
Kako je zdravljenje opravljeno?
Za zdravljenje Huntingtonove bolezni je potrebno spremljanje nevrologov in psihiatra, ki bo ocenil prisotnost simptomov in vodil uporabo zdravil za izboljšanje vsakodnevnega življenja. Torej, nekatera zdravila, ki jih je mogoče uporabiti, so:
- Zdravila, ki uravnavajo gibalne motnje, kot so tetrabenazin ali amantadin: ker delujejo na možganih nevrotransmiterjev za nadzor teh vrst sprememb;
- Zdravila, ki nadzirajo psihoze, kot so Clozapine, Quetiapine ali Risperidone: pomagajo zmanjšati psihotične simptome in spremembe vedenja;
- Antidepresivi, kot sta Sertralin, Citalopram in Mirtazapin: se lahko uporabijo za izboljšanje razpoloženja in umiritev ljudi, ki postanejo zelo razburjeni;
- Stabilizatorji razpoloženja, kot so karbamazepin, lamotrigin in valprojska kislina: so indicirani za nadzor vedenjskih impulzov in kompulzivnosti.
Uporaba zdravil ni vedno potrebna in se uporablja le v prisotnosti simptomov, ki motijo osebo. Poleg tega so izvajanje rehabilitacijskih aktivnosti, kot so fizioterapija ali delovna terapija, zelo pomembne za pomoč pri nadzoru simptomov in prilagajanju gibanj.
