Huntingtonova bolezen: kaj je to, simptomi, vzrok in zdravljenje

Huntingtonova bolezen, znana tudi kot Huntingtonova horea, je redka genetska motnja, ki povzroča disfunkcijo gibanja, vedenja in sposobnosti komunikacije. Simptomi te bolezni so progresivni in se lahko začnejo med 35. in 45. letom, diagnoza v zgodnjih fazah pa je težja, ker so simptomi podobni simptomom drugih bolezni.

Huntingtonova bolezen nima zdravila, vendar obstajajo možnosti zdravljenja z zdravili, ki pomagajo lajšati simptome in izboljšati kakovost življenja, ki jih mora za izboljšanje depresije in tesnobe ali tetrabenazin predpisati nevrolog ali psihiater, na primer antidepresivi in ​​anksiolitiki. izboljšati spremembe v gibanju in vedenju.

Glavni simptomi

Simptomi Huntingtonove bolezni se od osebe do osebe lahko razlikujejo in lahko hitreje napredujejo ali pa so bolj intenzivni glede na to, ali se zdravljenje izvaja ali ne. Glavni simptomi, povezani z Huntingtonovo boleznijo, so:

• Hitri nehoteni gibi, imenovani horea, ki se začnejo nahajati na okončinah telesa, vendar sčasoma vplivajo na različne dele telesa.
• Težave pri hoji, pogovoru in pogledu ali druge spremembe v gibanju;
• Togost ali tresenje mišic;
• Obnašanje se spreminja z depresijo, samomorilnimi nagnjenostmi in psihozo;
• Spremembe v spominu in težave pri komunikaciji;
• Težave pri govorjenju in požiranju, povečuje tveganje zadušitve.

Poleg tega lahko v nekaterih primerih pride do sprememb v spanju, nenamerne izgube teže, zmanjšanja ali nezmožnosti izvajanja prostovoljnih gibov. Horea je vrsta motnje, za katero je značilno, da je kratka, na primer krč, zaradi česar lahko to bolezen zamenjamo z drugimi motnjami, kot so možganska kap, Parkinsonova bolezen, Tourettov sindrom ali pa je posledica te uporabe nekaterih zdravil.

Zato je ob prisotnosti znakov in simptomov, ki lahko kažejo na Huntingtonov sindrom, še posebej, če je bolezen v družini že v preteklosti, pomembno, da se posvetujete s splošnim zdravnikom ali nevrologom, da bo ocena znakov in simptomov, ki jih osebe, pa tudi izvedbeni slikovni testi, kot so računalniška tomografija ali slikanje z magnetno resonanco in genetsko testiranje, da se potrdi sprememba in začne zdravljenje.

Vzrok Huntingtonove bolezni

Huntingtonova bolezen se pojavi zaradi genetske spremembe, ki se prenese na dedni način in ki določa degeneracijo pomembnih možganskih predelov. Genetska sprememba te bolezni je prevladujočega tipa, kar pomeni, da je dovolj, da gen podedujemo od enega od staršev, da obstaja tveganje za razvoj.

Tako je posledica genskih sprememb nastanek spremenjene oblike beljakovin, ki povzroči odmiranje živčnih celic v nekaterih delih možganov in daje prednost razvoju simptomov.

Kako poteka zdravljenje

Zdravljenje Huntingtonove bolezni je treba izvajati pod vodstvom nevrologa in psihiatra, ki bosta ocenila prisotnost simptomov in vodila uporabo zdravil za izboljšanje kakovosti življenja osebe. Nekatera zdravila, ki jih je mogoče navesti, so:

• Zdravila, ki nadzorujejo gibalne spremembe, kot sta Tetrabenazin ali Amantadin, saj delujejo na nevrotransmiterje v možganih za nadzor tovrstnih sprememb;
• Zdravila, ki obvladujejo psihoze, kot so klozapin, kvetiapin ali risperidon, ki pomagajo zmanjšati psihotične simptome in vedenjske spremembe;
• Antidepresivi, kot so sertralin, citalopram in mirtazapin, ki jih lahko uporabimo za izboljšanje razpoloženja in pomiritev ljudi, ki so zelo vznemirjeni;
• Stabilizatorji razpoloženja, kot so karbamazepin, lamotrigin in valprojska kislina, ki so indicirani za nadzor vedenjskih impulzov in kompulzij.

Uporaba zdravil ni vedno potrebna, saj se uporabljajo le ob prisotnosti simptomov, ki človeka motijo. Poleg tega so izvajanje rehabilitacijskih dejavnosti, kot so fizikalna terapija ali delovna terapija, zelo pomembne za nadzor simptomov in prilagajanje gibov.

Je bila ta informacija uporabna?

Da ne

Vaše mnenje je pomembno! Tukaj napišite, kako lahko izboljšamo svoje besedilo:

Kakšno vprašanje? Za odgovor kliknite tukaj.

E-poštni naslov, na katerega želite prejeti odgovor:

Preverite potrditveno e-poštno sporočilo, ki smo vam ga poslali.

Tvoje ime:

Razlog za obisk:

--- Izberite svoj razlog --- BolezenLive boljePomagajte drugi osebi Pridobite znanje

Ali ste zdravstveni delavec?

NeFizicarFarmacevtska medicinska sestraNutricionistBiomedicinskiFizioterapevtKozmetikDrugo

Bibliografija

• ZDRUŽENJE BRASIL HUNTINGTON. Kaj je Huntingtonova bolezen. Na voljo v:. Dostop 22. januarja 2021
• ORPHANET. Huntingtonova bolezen. Na voljo v:. Dostop 22. januarja 2021