Prader-Willijev sindrom je redka genetska bolezen, ki povzroča težave z metabolizmom, spremembe v vedenju, ohlapnost mišic in zaostajanje v razvoju. Poleg tega je še ena zelo pogosta značilnost pojav prevelike lakote po drugem letu starosti, ki lahko na koncu privede do debelosti in diabetesa.
Čeprav ta sindrom nima zdravila, obstajajo nekateri načini zdravljenja, kot so delovna terapija, fizikalna terapija in psihoterapija, ki lahko pomagajo zmanjšati simptome in izboljšajo kakovost življenja.
Glavne značilnosti
Značilnosti Prader-Willijevega sindroma se med otroki zelo razlikujejo in so običajno različne glede na starost:
Dojenčki in otroci do 2 let
- Mišična oslabelost: običajno vodi do tega, da so roke in noge videti zelo ohlapne;
- Težave pri dojenju: zgodi se zaradi mišične oslabelosti, ki otroku preprečuje črpanje mleka;
- Apatija: dojenček se zdi nenehno utrujen in se le malo odziva na dražljaje;
- Nerazvite genitalije: majhne ali jih sploh ni.
Otroci in odrasli
- Prekomerna lakota: otrok nenehno jeste in v velikih količinah, poleg tega pa pogosto išče hrano v omarah ali v smeteh;
- Zastoj v rasti in razvoju: običajno je, da je otrok nižji od običajnega in ima manj mišične mase;
- Učne težave: dlje se učijo brati, pisati ali celo reševati vsakdanje težave;
- Težave z govorom: zapoznela artikulacija besed, tudi v odrasli dobi;
- Malformacije v telesu: na primer majhne roke, skolioza, spremembe oblike bokov ali pomanjkanje barve las in kože.
Poleg tega so še vedno zelo pogoste vedenjske težave, kot so pogosto držanje jeze, izvajanje zelo ponavljajočih se rutin ali agresivno delovanje, kadar je nekaj zanikano, zlasti v primeru hrane.
Kaj povzroča sindrom
Prader-Willijev sindrom nastane, ko pride do spremembe genov segmenta na kromosomu 15, ki ogrozi funkcije hipotalamusa in sproži simptome bolezni že od otrokovega rojstva. Običajno je sprememba v kromosomu podedovana po očetu, obstajajo pa tudi primeri, ko se zgodi naključno.
Diagnozo običajno postavimo z opazovanjem simptomov in genetskimi testi, ki so indicirani za novorojenčke z nizkim mišičnim tonusom.
Kako poteka zdravljenje
Zdravljenje Prader-Willijevega sindroma se razlikuje glede na otrokove simptome in značilnosti, zato bo morda potrebna skupina več medicinskih specialitet, saj bodo morda potrebne različne tehnike zdravljenja, kot so:
- Uporaba rastnega hormona: običajno se uporablja pri otrocih za spodbujanje rasti, saj se lahko izognejo nizki rasti in izboljšajo mišično moč;
- Prehranski nasveti: pomaga nadzirati lakotne impulze in izboljša razvoj mišic z zagotavljanjem potrebnih hranilnih snovi;
- Terapija s spolnimi hormoni: uporabljajo se, kadar pride do zastoja v razvoju otrokovih spolnih organov;
- Psihoterapija: pomaga nadzorovati vedenjske spremembe otroka, pa tudi preprečiti pojav lakote;
- Logopedija: Ta terapija omogoča napredek, povezan z jezikom in oblikami komunikacije teh posameznikov.
- Telesna aktivnost: pogosta telesna aktivnost je pomembna za uravnoteženje telesne teže in krepitev mišic.
- Fizioterapija: Fizioterapija izboljša mišični tonus, izboljša ravnotežje in izboljša fino motoriko.
- Delovna terapija: Delovna terapija bolnikom Prader-Willi zagotavlja večjo neodvisnost in samostojnost pri vsakodnevnih aktivnostih.
- Psihološka podpora: Psihološka podpora je pomembna za usmerjanje posameznika in njegove družine pri ravnanju z obsesivno-kompulzivnim vedenjem in motnjami razpoloženja.
Uporabljajo se lahko tudi številne druge oblike terapije, ki jih na splošno priporoči pediater po opazovanju značilnosti in vedenja vsakega otroka.
Je bila ta informacija uporabna?
Da ne
Vaše mnenje je pomembno! Tukaj napišite, kako lahko izboljšamo svoje besedilo:
Kakšno vprašanje? Za odgovor kliknite tukaj.
E-poštni naslov, na katerega želite prejeti odgovor:
Preverite potrditveno e-poštno sporočilo, ki smo vam ga poslali.
Tvoje ime:
Razlog za obisk:
--- Izberite svoj razlog --- BolezenLive boljePomagajte drugi osebi Pridobite znanje
Ali ste zdravstveni delavec?
NeFizicarFarmacevtska medicinska sestraNutricionistBiomedicinskiFizioterapevtKozmetikDrugo
