Downov sindrom ali trisomija 21 je genetska bolezen, ki jo povzroča mutacija v kromosomu 21, zaradi česar nosilec nima para, ampak trio kromosomov, zato skupno nima 46 kromosomov, ampak 47.
Ta sprememba v kromosomu 21 povzroči, da se otrok rodi s posebnimi značilnostmi, kot so na primer spodnja implantacija ušes, potegnjene oči in velik jezik. Spoznajte druge značilnosti tega sindroma.
Ker je Downov sindrom posledica genetske mutacije, nima zdravila in zanj ni posebnega zdravljenja. Nekateri načini zdravljenja, kot so fizioterapija, psihomotorična stimulacija in govorna terapija, pa so pomembni za spodbujanje in pomoč pri razvoju otroka s trisomijo 21.
Glavne značilnosti
Nekatere značilnosti bolnikov z Downovim sindromom vključujejo:
- Implantacija ušes nižja od običajne;
- Velik in težek jezik;
- Oči uprte;
- Zamuda pri motoričnem razvoju;
- Mišična oslabelost;
- Prisotnost samo 1 vrstice na dlani;
- Blaga ali zmerna duševna zaostalost;
- Nizka rast;
- Prekomerna telesna teža;
- Zamuda pri razvoju jezika.
Otrok z Downovim sindromom nima vedno vseh teh značilnosti in lahko se zgodi, da imajo nekateri otroci le eno od teh značilnosti, ne da bi v teh primerih upoštevali, da imajo bolezen. Razumeti, kako se postavi diagnoza Downov sindrom.
Vzroki Downovega sindroma
Downov sindrom se pojavi zaradi genske mutacije, ki povzroči, da se zgodi dodatna kopija dela kromosoma 21, kar povzroči spremembe v razvoju.
Ta mutacija ni dedna, torej ne prehaja z očeta na sina in je njen videz lahko povezan s starostjo staršev, predvsem pa matere, z večjim tveganjem pri ženskah, ki so zanosile z več kot 35 leti starosti, saj se verjetnost genetskih sprememb od te starosti povečuje.
Kako se postavi diagnoza
Diagnozo tega sindroma ponavadi postavimo med nosečnostjo z izvajanjem nekaterih testov, kot so na primer ultrazvok, nuhalna prosojnost, kordocenteza in amniocenteza. Preberite več o diagnozi Downovega sindroma v nosečnosti.
Po rojstvu lahko diagnozo sindroma potrdimo z opazovanjem značilnosti otroka in s krvnim testom, pri katerem se opravi ocena kromosomov, da se ugotovi prisotnost mutacij in prisotnost dodatnih kromosomov.
Zdravljenje Downovega sindroma
Cilj zdravljenja Downovega sindroma je spodbujati otrokov razvoj in spodbujati kakovost njegovega življenja. Zato je priporočljivo, da se izvajajo fizioterapevtski posegi, psihomotorična stimulacija in logopedska terapija, da se olajša govor in prehranjevanje.
Dojenčke s tem sindromom je treba spremljati že od rojstva in vse življenje, da lahko redno ocenjujemo njihovo zdravstveno stanje, ker ta kromosomska sprememba povečuje tveganje za razvoj bolezni srca in dihal, apneje v spanju in sprememb ščitnice.
Poleg tega ima otrok lahko tudi kakšno učno težavo, vendar nima vedno večje duševne zaostalosti. Potem se lahko razvijaš, študiraš in celo delaš. Pričakovana življenjska doba je danes več kot 40 let in v teh letih bodo ljudje z Downovim sindromom morda potrebovali specializirano zdravstveno oskrbo, ki mora biti individualizirana in jo lahko spremljajo tudi druge posebnosti, na primer kardiologija ali endokrinologija.
Je bila ta informacija uporabna?
Da ne
Vaše mnenje je pomembno! Tukaj napišite, kako lahko izboljšamo svoje besedilo:
Kakšno vprašanje? Za odgovor kliknite tukaj.
E-poštni naslov, na katerega želite prejeti odgovor:
Preverite potrditveno e-poštno sporočilo, ki smo vam ga poslali.
Tvoje ime:
Razlog za obisk:
--- Izberite svoj razlog --- BolezenLive boljePomagajte drugi osebi Pridobite znanje
Ali ste zdravstveni delavec?
NeFizicarFarmacevtska medicinska sestraNutricionistBiomedicinskiFizioterapevtKozmetikDrugo
