Hemofilija je genetska in dedna bolezen, to pomeni, da jo prehajajo s staršev na otroke, za katero je značilno povečano tveganje za podaljšano krvavitev, ki je lahko zunaj, z ranami in kosmi, ki ne prenehajo krvaveti ali notranjimi krvavitvami, v nosu, v urinu ali v blatu, ali na primer na hematomih.
To se zgodi, ker se oseba s hemofilijo rodi s pomanjkanjem ali nizko dejavnostjo faktorja VIII ali faktorja IX v krvi, ki je bistvena za koagulacijo, ki jo povzročajo genske spremembe, ki vplivajo na proizvodnjo teh proteinov, in povzročajo hemofilijo tipa A ali tip B.
Čeprav nima zdravil, ima ta bolezen zdravljenje, ki se opravlja z občasnimi injekcijami s faktorjem strjevanja, ki ga manjka v telesu, da preprečimo krvavitev ali kadar pride do krvavitve, ki ga je treba hitro odpraviti. Več informacij o tem, kako se zdravi s hemofilijo.
1. Obstajata dve vrsti hemofilije.
TRUTH . Hemofilija se lahko pojavi v dveh oblikah, ki kljub predstavitvi podobnih simptomov povzročijo pomanjkanje različnih krvnih komponent:
- Hemofilija A: je najpogostejši tip hemofilije, za katerega je značilno pomanjkanje koagulacijskega faktorja VIII;
- Hemofilija B: povzroča spremembe pri proizvodnji faktorja IX koagulacije, znane tudi kot božična bolezen.
Faktorji strjevanja so beljakovine, prisotne v krvi, ki se aktivirajo, kadar krvavitev razbije, tako da se krvavitev zadrži. Zato ljudje s hemofilijo trpijo zaradi krvavitev, ki potrebujejo veliko več časa za nadzor.
Obstajajo pomanjkljivosti drugih koagulacijskih faktorjev, ki povzročajo tudi krvavitev in se lahko zamenjajo s hemofilijo, kot je pomanjkanje faktorja XI, popularno znano kot hemophilia tipa C, vendar se razlikuje glede na vrsto genetske spremembe in obliko prenosa.
2. Hemofilija je pogostejša pri moških.
TRUTH . Koagulacijski faktorji, ki so pomanjkljivi v hemofiliji, so prisotni na kromosomu X, ki je edinstven pri človeku in dvojni pri ženskah. Tako mora človek, da bi bolezen povzročil, prejel le 1 prizadetega X kromosoma od matere, medtem ko mora ženska, da bi razvila bolezen, prejeti 2 prizadetih kromosomov od očeta in matere, kar je še težje.
Če ima ženska le en X prizadet kromosom X, ki jo podeduje eden od staršev, bo nosilec, vendar ne bo razvil bolezni, ker drugi X kromosom kompenzira pomanjkljivost, vendar pa ima 25% možnost, da ima otroka s tem bolezni.
3. Hemofilija je vedno dedna.
MIT . V približno 30% primerov hemofilije ni družinske anamneze bolezni, kar je lahko posledica spontane genetske mutacije v DNK osebe.
V tem primeru se šteje, da je oseba pridobila hemofilijo, vendar to lahko kljub temu prenese bolezen otrokom, pa tudi katerikoli drugi osebi s hemofilijo.
4. Hemofilija je nalezljiva.
MIT . Hemofilija ni nalezljiva, čeprav je neposreden stik s krvjo osebe, ki jo nosi ali celo s transfuzijo, ker to ne ovira oblikovanja krvi vsake osebe v kostnem mozgu.
5. Krvni test potrjuje hemofilijo.
TRUTH . Diagnozo hemofilije opravi hematolog, ki zahteva teste, ki ocenjujejo koagulacijo in krvne sestavine, kot so čas koagulacije, faktorji koagulacije in količina teh dejavnikov v krvi, vrednotenje pa je treba opraviti, kadar koli zgodovina krvavenja je lahko brez očitnega razloga.
Ta diagnoza se lahko opravi v vseh starostnih obdobjih in se lahko opravi tudi v maternici maternice z odvzemom biopsijskih vzorcev iz korionskih vili, amniocenteze ali kordocenteze, skozi katere je mogoče analizirati otrokovo DNA.
6. Hemofilija je vedno huda.
MIT . Za hemofilijo je 3 stopnje, glede na resnost krvnih sprememb in krvavitev:
- Blaga hemofilija : pri katerih se funkcija faktorjev strjevanja krvi zmanjša (aktivnost med 5 in 40%) in ima majhno tveganje za krvavitev, bolj prisotno v operaciji, nesreče ali ekstrakcijo zob, na primer;
- Zmerna hemofilija : ima znatno zmanjšanje koagulacijskih faktorjev (aktivnost med 2 in 5%), večja je verjetnost spontane krvavitve, na primer pojav intramuskularnega hematoma ali sklepa;
- Huda hemofilija : koagulacijski faktorji so praktično odsotni (aktivnost manj kot 1%) in obstajajo velike možnosti krvavitve, zlasti na koži, sklepih in mišicah zaradi kapi ali spontano, ki se pojavijo približno 2 do 5-krat na mesec.
Bolj huda hemofilija, prej se običajno odkrije in na splošno ljudje z blago hemofilijo lahko odkrijejo bolezen le v odrasli dobi ali celo ugotovijo, medtem ko zmerno hemofilijo diagnosticirajo pri otrocih, starih približno 6 let. starost in huda hemofilija se običajno odkrijejo v prvih mesecih življenja.
7. Oseba s hemofilijo ima lahko normalno življenje.
TRUTH . Danes lahko pri preventivnem zdravljenju z zamenjavo koagulacijskih faktorjev oseba s hemofilijo vodi normalno življenje, vključno s športom.
Poleg zdravljenja za preprečevanje nesreč se zdravljenje lahko opravi tudi v primeru krvavitve, z injiciranjem koagulacijskih faktorjev, ki olajšuje strjevanje krvi in preprečuje hudo krvavitev ter se izvaja v skladu s svetovanjem hematologa.
Poleg tega je treba vsakič, ko oseba opravi neko vrsto kirurškega posega, vključno z ekstrakcijo zob in polnili, na primer, je treba za preprečevanje uporabiti odmerke.
Hemofilija je postala znana kot bolezen kraljev.
TRUTH . Ta bolezen je bila zelo razširjena v evropskih kraljevskih družinah, saj je bila običajna za poroko med sorodniki, kar povečuje možnosti, da se prizadeti geni prenašajo skozi vse generacije.
Prvi račun te bolezni je bil v ruski imperialni družini, od dinastije Romanov, v kateri je izhajala legenda, da je zdravnik Rasputin ozdravil dediča na prestolu, princa Alekseja, ki je le legenda, ker še vedno ni zdravila za hemofilijo.
9. Hemofiliak ne sme jemati ibuprofena.
TRUTH. Zdravil, kot sta Ibuprofen ali acetilsalicilna kislina, ne smejo zaužiti ljudi z diagnozo hemofilije, ker lahko motijo proces strjevanja krvi in lahko dajejo prednost krvavitvi, tudi če je bil uporabljen faktor strjevanja krvi.
10. Oseba s hemofilijo ne more imeti otrok.
MIT. Ljudje, ki imajo diagnozo hemofilije, bodisi moškega ali ženskega, imajo lahko otroke, vendar je pred načrtovanjem nosečnosti treba razmisliti o nekaterih stvareh, kot so:
- Možnost, da ima otrok hemofilije, ki je ponavadi približno 50%, če je eden od staršev hemofiliak;
- Posledice bolezni za otroka;
- Kako se zdravljenje s hemofilijo izvaja in s tem povezani stroški;
- Kako bi bilo treba načrtovati nosečnost in porod ob rojstvu, da bi zmanjšali tveganje za mater, hemofilijo in otroka.
Od ovrednotenja teh dejavnikov, ki jih starši, lahko načrtujete nosečnost, če je to volja. Vendar se v večini primerov par odloči, da sprejme otroka ali izvaja tehnike oploditve in vitro, kot so:
- In vitro oploditev z diagnozo pred implantacijo, v kateri so ženska jajca oplojena s spermo partnerja in v prvi fazi razvoja, se analizirajo zarodki in le v tistih, ki nimajo gena hemofilije, se vsadijo v žensko maternico;
- Oploditev in vitro z jajci, ki jih je donirala zdrava ženska brez hemofilije, ki zagotavlja, da otrok nima hemofilije in ne nosi gena.
Poleg teh tehnik je mogoče izbrati tudi izbiro semenčic, to je, iz analize sperme človeka, izbrane spermatozoije, ki imajo samo en X-kromosom, kar zagotavlja, da se bo rodil ženski otrok, ki je lahko nosilec ali ne hemofilije. Sperma, ki je bila pridelana, je oplojena in ponovno implantirana v maternici.
11. Hemofiliak ne more narediti tetovaže ali operacij.
MIT. Oseba, diagnosticirana s hemofilijo, ne glede na vrsto in resnost, lahko naredi tetovaže ali kirurške posege, priporoča pa, da svoje stanje sporočijo profesionalnemu in dajanju faktorja koagulanta pred postopkom, na primer pri preprečevanju velikih krvavitev.
Poleg tega so pri tetovažah nekateri s hemofilijo poročali, da je bil postopek zdravljenja in bolečina po postopku manjši, ko so uporabili faktor pred izvajanjem tatoo. Pomembno je tudi, da poiščete ustanovo, ki jo ANVISA uredi, čist in s sterilnimi in čistimi materiali, pri čemer se izogiba vsakršnemu tveganju zapletov.
