Talasemija, znana tudi kot sredozemska anemija, je podedovana bolezen, za katero je značilna napaka pri sintezi hemoglobina, kar ima za posledico funkcionalne spremembe. To je zato, ker v talasemiji vpliva ena ali več globinskih verig sestavin hemoglobina, ki ovirajo proces transporta kisika v tkiva.
Klinične manifestacije talasemije so odvisne od števila prizadetih verig in vrste genetske mutacije, ki se lahko pojavi, kar lahko povzroči utrujenost, zapoznelo rast, bledo in hepatomegalijo, na primer.
Talasemija je genetska in dedna bolezen, ki ni nalezljiva ali povzročena zaradi prehranskih pomanjkljivosti, vendar pa lahko pri nekaterih vrstah talasemije vključuje zdravljenje, primerno za primer. Oglejte si, kako je narejena prehrana talasemije.
Glavni simptomi
Na splošno je manjša oblika talasemije, ki je najlažja oblika bolezni, povzročila le blago anemijo in bledost, ki jih pacient ponavadi ne zazna. Vendar pa lahko glavna oblika, ki je najmočnejša vrsta bolezni, povzroči:
- Utrujenost;
- Razdražljivost;
- Slabi imunski sistem in ranljivost do okužb;
- Zapoznela rast;
- Dihanje kratko ali brez dihanja z lahkoto;
- Bledo;
- Pomanjkanje apetita
Poleg tega lahko sčasoma tudi bolezen povzroči težave v vranici, jetrih, srcu in kosteh poleg zlatenice, ki je rumenkasta barva kože in oči.
Vrste talasemije
Talasemija je razdeljena na alfa in beta v skladu z vključeno globinsko verigo. V primeru alfa talasemij se zmanjša ali odsotnost proizvodnje alfa verige hemoglobina, medtem ko se pri beta talasemiji zmanjša ali odsotnost proizvodnje beta verig.
1. talasemija alfa
Izzove jo sprememba alfa-globin molekule krvnih hemoglobinov in se lahko razdeli na:
- Alfa talasemična lastnost: je značilna blago anemijo zaradi zmanjšanja le ene verige alfa globin;
- Bolezen hemoglobina H: značilna je odsotnost proizvodnje 3 od 4 alfa-globin povezanih alfa genov, ki se šteje za eno od hudih oblik bolezni;
- Fetalni hidropsov sindrom hemoglobina Bart's: je najresnejši tip talasemije, saj ga zaznamuje odsotnost vseh alfa genov, kar je povzročilo smrt ploda celo med nosečnostjo;
2. Talasemija Beta
Izzove jo sprememba beta-globin molekule krvnih hemoglobinov in se lahko razdeli na:
- Mineralna (manjša) talasemija ali beta-talasemična lastnost: ena od najlažjih oblik bolezni, v kateri oseba ne čuti simptomov in je zato diagnosticirana le po hematoloških preiskavah. V tem primeru ni priporočljivo izvajati posebne terapije skozi celo življenje, zdravnik pa lahko priporoči uporabo dodatka za folno kislino, da se prepreči blago anemijo;
- Interakcija beta-talasemije: povzroča blago do hudo anemijo, in morda bo potrebno, da bolnik občasno prejme krvne transfuzije;
- Beta-talasemija je glavna ali glavna: to je najtežja klinična slika beta-talasemij, ker ni beta-globina, zato je potrebno, da pacient redno prejemajo transfuzije krvi, da bi zmanjšali stopnjo anemije. Simptomi se začnejo pojavljati v prvem letu življenja, za kar so značilna bledica, prekomerna utrujenost, zaspanost, razdražljivost, vidni kosti obraza, slabo poravnani zobje in otekel trebuh zaradi povečanja teles.
V primerih talasemije se lahko glavniki še vedno počasneje pojavi kot običajno, kar povzroči, da je otrok nižji in bolj nagnjen, kot je bilo pričakovano v starosti. Poleg tega je pri bolnikih, ki prejemajo redno transfuzijo krvi, običajno kaže, da uporabljajo zdravila, ki preprečujejo prekomerno železo v telesu.
Kako je postavljena diagnoza?
Diagnozo talasemije se opravi s krvnimi preiskavami, kot je hemogram, poleg elektroforeze hemoglobina, katere cilj je oceniti vrsto krožečega hemoglobina v krvi. Kako interpretirati elektroforezo hemoglobina.
Genetski testi se lahko opravijo tudi za oceno genov, ki so odgovorni za bolezen, in za razlikovanje vrst talasemije.
Preskusa stopala se ne sme opraviti, da bi diagnosticirali talasemijo, ker je ob rojstvu drugačen kirurški hemoglobin in nima sprememb, saj je mogoče diagnozo talasemije le od tretjega meseca življenja.
