Cilj zdravljenja generalizirane prirojene lipodistrofije, ki je genetska bolezen, ki ne dopušča kopičenja maščobe pod kožo, zaradi česar se kopičijo v organih ali mišicah, je zmanjšanje simptomov in se zato v vsakem primeru razlikuje. Vendar večino časa to počne z:
- Prehrana, bogata z ogljikovimi hidrati, kot so kruh, riž ali krompir: pomaga ohranjati raven energije v telesu, ki je zmanjšana zaradi pomanjkanja maščob, kar omogoča normalno rast in razvoj;
- Hrana z malo maščobe: pomaga preprečevati kopičenje maščobe v mišicah in organih, kot so jetra ali trebušna slinavka. Tu se je treba izogibati: Hrana z veliko maščob.
- Nadomestno zdravljenje z leptinom: zdravila, kot je Myalept, se uporabljajo za nadomestitev hormona, ki ga proizvajajo maščobne celice, kar pomaga preprečevati pojav diabetesa ali visokih ravni trigliceridov.
Poleg tega lahko zdravljenje vključuje tudi uporabo zdravil za sladkorno bolezen ali težave z jetri, če so se ti zapleti že razvili.
V najhujših primerih, ko generalizirana prirojena lipodistrofija povzroči zapletene okvare jeter ali spremembe na obrazu, lahko z operacijo popravimo estetiko obraza, odstranimo lezije jeter ali v naprednejših primerih presadimo. jeter.
Simptomi generalizirane prirojene lipodistrofije
Simptomi generalizirane prirojene lipodistrofije, znani tudi kot Berardinelli-seip sindrom, se običajno pojavijo v otroštvu in so značilni zaradi pomanjkanja telesne maščobe, ki daje zelo mišičast videz in štrleče žile. Poleg tega lahko otrok pokaže tudi zelo hitro rast, kar vodi v razvoj rok, nog ali čeljusti, ki so prevelike za njihovo starost.
Če prirojena lipodistrofija z leti ni ustrezno zdravljena, lahko povzroči kopičenje maščobe v mišicah ali organih, kar povzroči posledice, kot so:
- Zelo velike in razvite mišice;
- Huda okvara jeter;
- Diabetes tipa 2;
- Zadebelitev srčne mišice;
- Visoke ravni trigliceridov v krvi;
- Povečana velikost vranice.
Poleg teh zapletov lahko generalizirana prirojena lipodistrofija povzroči tudi razvoj acanthosis nigricans, težave s kožo, ki povzroči nastanek temnih in gostih madežev na koži, zlasti v predelu vratu, pazduhe in dimelj. Več o tem na: Kako zdraviti acanthosis nigricans.
Diagnoza generalizirane prirojene lipodistrofije
Diagnozo generalizirane prirojene lipodistrofije običajno postavi splošni zdravnik ali endokrinolog z opazovanjem simptomov ali oceno bolnikove anamneze, še posebej, če je bolnik zelo suh, vendar ima težave, kot so diabetes, povišani trigliceridi, poškodbe jeter ali akantoza nigricans. primer.
Poleg tega lahko zdravnik odredi tudi nekatere diagnostične preiskave, na primer preiskave krvi ali magnetno resonanco, za oceno ravni lipidov v krvi ali na primer uničenja maščobnih celic v telesu. V bolj redkih primerih je mogoče opraviti tudi genetski test, da se ugotovi, ali obstaja mutacija določenih genov, ki povzročajo generalizirano prirojeno lipodistrofijo.
Če je diagnoza generalizirane prirojene lipodistrofije potrjena, je treba pred nosečnostjo na primer opraviti genetsko svetovanje, saj obstaja nevarnost prenosa bolezni na otroke.
Je bila ta informacija uporabna?
Da ne
Vaše mnenje je pomembno! Tukaj napišite, kako lahko izboljšamo svoje besedilo:
Kakšno vprašanje? Za odgovor kliknite tukaj.
E-poštni naslov, na katerega želite prejeti odgovor:
Preverite potrditveno e-poštno sporočilo, ki smo vam ga poslali.
Tvoje ime:
Razlog za obisk:
--- Izberite svoj razlog --- BolezenLive boljePomagajte drugi osebi Pridobite znanje
Ali ste zdravstveni delavec?
NeFizicarFarmacevtska medicinska sestraNutricionistBiomedicinskiFizioterapevtKozmetikDrugo
