Zdravljenje osteopetroze, ki je prirojena bolezen, ki povzroča razvoj zelo gostih in krhkih kosti, mora voditi skupina več zdravstvenih delavcev, kot so pediater, ortopedist, hematolog, endokrinolog in fizioterapevt. primer.
Na splošno zdravljenje osteopetroze variira glede na vrsto bolezni in pri otrocih z maligno osteopetrozo, najučinkovitejšo zdravljenje obsega presaditev kostnega mozga.
Več o tem: Presaditev kostnega mozga.
Vendar pa lahko druga zdravila, ki se lahko uporabljajo pri otrocih in odraslih, vključujejo:
- Injekcije z interferonom gama-1b, ki je sredstvo, ki lahko zavre razvoj bolezni;
- Vnos kalcitriola, ki je aktivna oblika vitamina D, ki pomaga krepiti normalno kostne celice in zmanjšati gostoto kosti;
- Vnos prednizona, ki je kortizon podoben hormon, ki lahko izboljša proizvodnjo obrambnih celic telesa, ki se proizvajajo v kosteh;
- Fizioterapevtske seje, saj izboljšujejo telesno sposobnost pacienta, pomagajo preprečiti zlome kosti in izboljšati neodvisnost pri nekaterih dnevnih aktivnostih.
Zdravnik lahko tudi svetuje, da se posvetuje z dietetikom, da prilagodi prehrano, tako da vključuje živila, ki pomagajo olajšati razvoj kosti in telesa, zlasti v otroštvu.
Poleg tega je pomembno, da se redno posvetuje z oftalmologom, otolaringologom in zobozdravnikom, da oceni razvoj in morebiten pojav nekaterih lezij ali malformacij v očeh, zobeh, nosu, ušesih in žrelu, na primer.
Diagnoza osteopetroze
Diagnozo osteopetroze lahko opravi ortopedinja skozi rentgenski žarek, da opazuje gostoto kosti telesa.
Vendar pa lahko zdravnik za potrditev vrste in zapletov osteopetroze zahteva tudi druge diagnostične preiskave, kot so CT ali MRI, da ocenijo prisotnost lezij v nekaterih organih, kot so oči in ušesa.
Vzroki za osteopetrozo
Osteopetroza je posledica napak v enem ali več genih, ki so odgovorni za nastanek in razvoj osteoklastov, ki so celice, ki odstranijo staro kostno tkivo in jo nadomestijo z novim in zdravim.
Glede na izvor spremenjenih genov se lahko vrsta osteopetroze spreminja:
- Maligna infantilna osteopetroza : otrok predstavlja bolezen od rojstva zaradi napak v genih, ki so jih podedovali oče in mati;
- Odrasla osteopetroza: Osteopetroza se diagnosticira samo v adolescenci ali odraslosti, ker jo povzročajo spremenjeni geni, ki jih podedujejo le oče ali mati.
V primeru odrasle osteopetroze se lahko gena spremeni tudi zaradi mutacije, ne da bi morali podedovati spremembo staršev.
Simptomi osteopetroze
Glavni simptomi osteopetroze so:
- Pogosti zlomi kosti;
- Zamegljen vid;
- Težavnost sluha;
- Ponavljajoče se okužbe zob in dlesni;
- Zmanjšane krvne celice pri preiskavah krvi.
Ti simptomi se lahko razlikujejo glede na vrsto osteopetroze pacienta in večje so simptomi v maligni obliki osteopetroze.
