Srčna celična anemija je bolezen, za katero je značilna sprememba oblike rdečih krvnih celic zaradi mutacije v eni od sestavnih verig hemoglobina, zmanjšanje vezave kisika in možne ovire krvnih žil zaradi spremenjene oblike, kar lahko povzroči splošno bolečino, slabost in apatija.
Pri ljudeh, pri katerih je diagnosticirana anemija srpastih celic, del rdečih krvnih celic ni okrogel, temveč v obliki srpa ali polmeseja, z večjimi težavami pri prehodu ven in transportu kisika v tkiva.
Simptome te vrste anemije je mogoče nadzorovati z uporabo zdravil, ki jih je treba jemati v celotnem življenju, da bi zmanjšali tveganje zapletov, kljub temu pa zdravljenje poteka le s presaditvijo kostnega mozga.
Diagnoza anemije srpastih celic se naredi pri novorojenčku skozi preskus stopala, saj je pogostejša pri afričkih potomcih, toda zaradi napačne vključitve v Brazilijo lahko prizadenejo tudi kavkaški in rjavi ljudje. Poleg preskusa s stopalom je lahko to vrsto anemije diagnosticirana s hemoglobinsko elektroforezo krvnega vzorca, v katerem je mogoče zaznati prisotnost nenormalnega tipa hemoglobina, značilne za anemijo srpastih celic, HbS. Preberite, kako interpretirati elektroforezo hemoglobina.
Glavni simptomi
Poleg skupnih simptomov katere koli druge vrste anemije, kot so utrujenost, bledenje in spanje, anemija srpastih celic povzroča druge značilne simptome, kot so:
- Anemija, ker rdeče krvne celice zaradi svoje kose podobne videz "umrejo" hitreje, kar povzroči zmanjšanje prevoza kisika in hranil;
- Utrujenost in bledost zaradi zmanjšanja kisika in hranilnih snovi v možganih in preostalem telesu;
- Bolečine v kosteh, mišicah in sklepih, ker kisik prihaja v manjših količinah;
- Roke in nogi nabreknjeni, ker ima kri težje doseči ekstremitete;
- Pogoste okužbe, ker rdeče krvne celice lahko poškodujejo vranico, ki pomaga pri boju proti okužbam;
- Upočasnitev rasti in odložena puberteta, saj rdeče krvne celice srpanjske anemije zagotavljajo manj kisika in hranil, da telo raste in razvija;
- Rumenaste oči in koža zaradi dejstva, da rdeče krvne celice "umrejo" hitreje in zato pigmentni bilirubin kopiči v telesu, ki povzroči rumenkasto barvo v koži in očeh
Ti simptomi se navadno pojavijo po 4 mesecih starosti.
Kateri so vzroki
Vzroki za anemijo srpastoceličnih celic so genetski, to je rojen z otrokom in prešel od očeta do otroka. To pomeni, da vsakič, ko je oseba diagnosticirana z boleznijo, imajo SS gen (ali hemoglobin SS), ki so ga podedovali od svoje matere in očeta. Čeprav se starši lahko zdijo zdrave, če imajo oče in mati gen (AS ali hemoglobin AS), kar je indikativno za nosilca bolezni, imenovano tudi srpska lastnost, obstaja možnost, da ima otrok bolezen (25-odstotna možnost) ali biti nosilec (50-odstotna možnost) bolezni.
Kako je zdravljenje opravljeno?
Zdravljenje anemije srpastih celic se opravi z uporabo zdravil in v nekaterih primerih je morda potrebna transfuzija krvi.
Uporabljena zdravila so večinoma penicilin pri otrocih od 2. meseca do 5. leta starosti, da se prepreči nastanek zapletov, kot je na primer pljučnica. Poleg tega se lahko uporabijo tudi analgetična in protivnetna zdravila za lajšanje bolečine med epileptičnim napadom in celo uporabo kisikove maske za povečanje količine kisika v krvi in za olajšanje dihanja.
Zdravljenje anemičnih srčnih celic je treba izvesti v življenju, ker imajo lahko ti bolniki pogoste okužbe. Zvišana telesna temperatura lahko kaže na okužbo, tako da če oseba z boleznijo srpastih celic razvije zvišano telesno temperaturo, naj takoj pride do zdravnika, ker lahko v 24 urah razvijejo sepso in je lahko usodna. Zdravil za znižanje zvišane telesne temperature se ne sme uporabljati brez zdravstvenih spoznanj.
Poleg tega je presaditev kostnega mozga tudi oblika zdravljenja, ki je indicirana za nekatere resne primere in jo izbere zdravnik, in lahko zdravi bolezen, vendar predstavlja nekaj tveganj, kot je uporaba zdravil, ki zmanjšujejo imunost. Preberite, kako se izvaja presaditev kostnega mozga in možna tveganja.
Možne zaplete
Komplikacije, ki lahko vplivajo na bolnike s srpasto boleznijo, so lahko:
- Vnetje sklepov rok in nog, zaradi katerih so otečene in zelo boleče in deformirane;
- Povečano tveganje za okužbe zaradi vplivanja vranice, ki ne bo ustrezno krvno diagnosticiralo krvi, kar bi omogočilo prisotnost virusov in bakterij v telesu;
- Povečana frekvenca urina je običajno, da je urina temnejša in da otrok pije v postelji do mladosti;
- Rane noge, ki jih je težko zdraviti in potrebujejo obleke dvakrat na dan;
- Vpliv jeter, ki se manifestira s porumeneljem oči in kože, ne pa s hepatitisom;
- Kamni v žolčniku;
- Zmanjšanje vida, brazgotin, madežev in strij v očeh lahko v nekaterih primerih povzroči slepoto;
- Hod nastane zaradi težav s krvjo pri namakanju možganov.
Transfuzija krvi je lahko tudi del zdravljenja za povečanje števila rdečih krvnih celic v krvnem obtoku, le presaditev kostnega mozga, ki ponuja edino možno zdravilo za anemijo srpastih celic, vendar je težko najti dajalca.
Kako diagnosticirati anemijo srčne celice
Diagnoza anemije srpastih celic se običajno opravi s preskusom stopala v prvih dneh življenja otroka. Ta test je sposoben opraviti test, imenovan hemoglobin elektroforeza, ki preverja prisotnost hemoglobina S in njegovo koncentracijo. To je zato, ker če se preveri, da ima oseba samo en gen S, to je hemoglobin tipa AS, pomeni, da je nosilec genusa srpastih celic in je razvrščen kot značilnost srpastih celic. V teh primerih oseba nima simptomov, vendar jo je treba spremljati z rutinskimi laboratorijskimi testi.
Ko je oseba diagnosticirana s HbSS, to pomeni, da ima oseba anemijo srpastih celic in jo je treba zdraviti v skladu z zdravniškim nasveti.
Poleg elektroforeze hemoglobina se diagnosticiranje te vrste anemije lahko izvede z odmerkom bilirubina, povezanega s hemogramom, pri ljudeh, ki pri rojstvu niso opravili testa stopala, pri čemer so opazili prisotnost srčastih rdečih krvnih celic, prisotnost retikulociti, bazofilne točke in vrednosti hemoglobina pod referenčno normalno vrednostjo, običajno med 6 in 9, 5 g / dl.
