Zellwegerjev sindrom je redka genetska bolezen, ki povzroča spremembe okostja in obraza ter hude poškodbe pomembnih organov, kot so srce, jetra in ledvice. Poleg tega je tudi pogost pojav pomanjkanja moči, težave pri poslušanju in konvulzij.
Dojenčki s tem sindromom ponavadi kažejo znake in simptome že v prvih nekaj urah ali dneve po rojstvu, zato vam lahko pediater zahteva preiskavo krvi in urina za potrditev diagnoze.
Čeprav za ta sindrom ni zdravila, zdravljenje pomaga popraviti nekaj sprememb, povečati možnosti preživetja in izboljšati kakovost življenja. Vendar pa imajo nekateri otroci, odvisno od vrste sprememb organa, pričakovano življenjsko dobo krajšo od 6 mesecev.
Značilnosti sindroma
Glavne fizikalne lastnosti Zellwegerjevega sindroma so:
- Ploščati obraz;
- Ozki ploski nos;
- Veliko čelo;
- Palata na bojni glavi;
- Oči se nagnejo;
- Glava prevelika ali premajhna;
- Lobanje kosti ločene;
- Večji od običajnega jezika;
- Koža se gubi okoli vratu.
Poleg tega lahko pride do več sprememb pomembnih organov, kot so jetra, ledvice, možgane in srce, ki so lahko glede na resnost malformacij življenjsko ogroženi.
Prav tako je pogosto, da v prvih dneh življenja otrok predstavlja pomanjkanje moči v mišicah, težave pri sesanju, konvulzije in težave pri poslušanju in opazovanju.
Kaj povzroča sindrom
Sindrom povzroči avtosomalna recesivna genetska motnja v PEX genih, kar pomeni, da če obstajajo primeri bolezni v družini obeh staršev, tudi če starši nimajo bolezni, obstaja približno 25% možnosti, da bi imel otroka z Zellwegerjev sindrom.
Kako je zdravljenje opravljeno?
Za Zellwegerjev sindrom ni posebne oblike zdravljenja, v vsakem primeru pa mora pediater oceniti spremembe, ki jih povzroča bolezen pri otroku, in priporočiti najboljše zdravljenje. Nekatere možnosti vključujejo:
- Težava z dojenjem : postavite majhno cev neposredno v želodec, da vstopite v hrano;
- Spremembe v srcu, ledvicah ali jetrih : vaš zdravnik se lahko odloči za operacijo, da poskuša popraviti malformacije ali uporabiti zdravila, ki lajšajo simptome;
Vendar pa v večini primerov spremembe v pomembnih organih, kot so jetra, srce in možgani, po porodu ni mogoče odpraviti, in tako veliko otrok trpi zaradi smrtno nevarnih težav z jetrno odpovedjo, krvavitvami ali dihanjem v prvih mesecih.
Običajno so skupine za zdravljenje te vrste sindroma poleg pediatra, kot so kardiologi, nevrokirurgi, oftalmologi in ortopedisti, sestavljene iz več zdravstvenih delavcev.
