Genetsko svetovanje je proces, namenjen odkrivanju genetskih sprememb, ki jih je mogoče prenesti na prihodnje generacije, pa tudi na tveganje, da bi te spremembe vplivale na osebo. Več o genetskem svetovanju.
Ta postopek ima več aplikacij in se lahko uporablja pri nosečnosti ali prenatalnem načrtovanju, da se preveri morebitna sprememba ploda in raka, da bi ocenili možnosti raka in ugotovili morebitno resnost in zdravljenje.
Faze genetskega svetovanja
Genetsko svetovanje poteka v treh glavnih korakih:
- Anamneza: v tej fazi oseba izpolni vprašalnik, ki vsebuje vprašanja v zvezi s prisotnostjo dednih bolezni, težav, povezanih s pred- ali post natalnim obdobjem, zgodovino duševne zaostalosti, zgodovino splava in navzočnostjo sorodnih odnosov v družini, kar je razmerje med sorodniki. Ta vprašalnik uporablja klinični genetik in je zaupen, ker so informacije o uporabi izključno strokovno in z zadevno osebo;
- Fizični, psihološki in laboratorijski testi : zdravnik opravi vrsto testov za preverjanje fizičnih sprememb, ki so lahko povezane z genetiko. Poleg tega lahko analiziramo otroške slike osebe in njegove družine, da opazujemo tudi značilnosti, povezane z genetiko. Opravijo se tudi obveščevalne preiskave in zahtevajo laboratorijske preiskave za oceno zdravstvenega stanja osebe in njihovega genskega materiala, ki se običajno opravi s človeškim citogenetskim pregledom. Molekularni testi, kot je zaporedje, se prav tako izvajajo za ugotavljanje sprememb v genetskem materialu osebe;
- Izdelava diagnostičnih hipotez: zadnji korak je izveden na podlagi rezultatov fizičnih in laboratorijskih testov ter analize vprašalnika in zaporedja. S tem lahko zdravnik obvesti osebo, če ima kakršnekoli genske spremembe, ki se lahko prenesejo na naslednje generacije, in, če je sprejeto, možnost, da se ta sprememba pokaže in ustvari značilnosti bolezni, pa tudi resnost.
Ta postopek opravlja skupina strokovnjakov, ki jih usklajuje klinični genetik, ki je odgovoren za usmerjanje ljudi v zvezi s dednimi boleznimi, možnostmi prenosa in manifestacije bolezni.
