Duchenne mišična distrofija je genetska bolezen, ki prizadene samo moške in je značilna zaradi pomanjkanja proteina v mišicah, kar povzroča postopno oslabitev celotnega mišičnega telesa.
Ta bolezen nima zdravila in zdravljenje prek zdravil in fizioterapije s ciljem upočasnitve razvoja bolezni in pojava zapletov.
Simptomi distrofije
Glavni simptomi mišične distrofije Duchenne so:
- Zamuda, da začnete hoditi;
- Mišična šibkost, na začetku v nogah;
- Pogosti padci;
- Težavnost dviganja.
Ti simptomi se običajno začnejo v prvih treh letih življenja, postajajo vse bolj očitni pri starosti 5 let, ko otrok pokaže očitne težave pri hoji, teku in skakanju. Običajno je nezmožnost hoditi med starosti 8 do 12 let, ko je otrok odvisen od invalidskega vozička.
Zapleti mišične distrofije Duchenne
Glavni zapleti, ki jih povzroča mišična distrofija Duchenne so:
- Huda skolioza;
- Težave z dihanjem;
- Pljučnica;
- Srčno popuščanje;
- Debelost ali podhranjenost.
Poleg tega imajo lahko bolniki s to distrofijo zmerno duševno zaostajanje, vendar ta značilnost ni povezana s trajanjem ali resnostjo bolezni.
Diagnoza mišične distrofije Duchenne
Diagnoza mišične distrofije Duchenne se opravi s kliničnimi preiskavami, krvnimi preiskavami in biopsijo mišic, da bi ugotovili pomanjkanje beljakovinskega distrofina, ki je bistven za ohranjanje zdravja mišičnih celic.
Zdravljenje mišične distrofije Duchenne
Duchenne mišična distrofija je, da nima zdravila in zdravljenje se izvaja z namenom zavlačevanja in preprečevanja zapletov bolezni.
pravna sredstva
Zdravljenje mišične distrofije Duchenne se izvaja z uporabo kortikoidnih zdravil, kot so prednizon, prednizolon in deflazakort. To zdravilo je treba uporabiti v življenju in imeti vlogo pri uravnavanju imunskega sistema, ki deluje kot protivnetno zdravilo in upočasni izgubo mišične funkcije.
Vendar dolgotrajna uporaba kortikosteroidov običajno povzroča neželene učinke, kot so povečan apetit, povečanje telesne mase, debelost, zastajanje tekočine, osteoporoza, kratki stres, hipertenzija in diabetes.
Fizioterapija
Tipi fizioterapije, ki se pogosto uporabljajo za zdravljenje mišične distrofije Duchenne, sta motorna in respiratorna kinezioterapija in hidroterapija, katerih cilj je zapoznel nedejavnost hoditi, vzdrževati mišično moč, zmanjšati bolečino in preprečiti dihalne zaplete in zlome kosti.
Pričakovana življenjska doba pri mišični distrofiji Duchenne
Pričakovana življenjska doba mišične distrofije Duchenne je od 16 do 19 let, z redkimi primeri, ki presegajo 25 let, glavni vzrok smrti pa so srčni in dihalni zapleti. Običajno prej, ko postane otroka odvisna od invalidskega vozička, slabša je pričakovana kakovost življenja.
