Hartnupova bolezen je redka in dedna motnja, za katero je značilna proizvodnja kožnih izpuščaj in sprememb možganov.
Ta motnja vpliva na način, kako telo obdeluje aminokisline in nosilci te bolezni ne morejo absorbirati nekaterih aminokislin na ravni črevesja in prav tako ne pretvarjajo triptofana pravilno in jih posledično izločajo v prekomernih količinah v urinu, ki proizvajajo zelo značilne simptome, ker so nekateri aminokisline ostanejo v telesu v precej manjših količinah kot pri običajnih konsederatih.
Hartnupova bolezen se pojavi, ko posameznik podeduje dva gena, ki so recesivni na motnjo, enega od očeta in drugega od mater.
Simptomi Hartnupovega sindroma
Simptome bolezni hartnupa lahko povzroči sončna svetloba, zvišana telesna temperatura, zdravila in celo s čustvenim ali fizičnim stresom in je značilna izpuščaj na področjih telesa, izpostavljenega soncu.
To so simptomi, ki so navadno prisotni pri ljudeh s hartnupovo boleznijo:
- duševno zaostalost,
- kratka prestava,
- glavobol,
- nestabilna hojo,
- pade
- uničujoče uroke
- nekatere psihološke motnje.
Obdobje nezadostne prehrane je skoraj vedno pred epizodami izpuščaja, ki postanejo postopoma manj pogoste s starostjo.
Večina simptomov se pojavi občasno in povzroča pomanjkanje niacinamida.
Da bi pravilno ugotovili bolezen hartnupa, moramo preprosto opraviti test urina, ki, ko je pozitiven za prisotnost motnje, razkriva tipičen vzorec izločanja aminokislin in njihovih presnovnih produktov.
Zdravljenje
Preprečevanje napadov in simptomov Hartnupove bolezni je mogoče doseči z ohranjanjem dobre prehrane in prehranskega dopolnila z niacinamidom ali niacinom, saj lahko prehrana z ustrezno količino beljakovin premaga pomanjkljivost, ki jo povzroča gastrointestinalna malabsorpcija in s prekomernim izločanjem aminokislin v urinu.
