Prirojene bolezni, imenovane tudi genetske okvare ali genetske malformacije, so spremembe, ki nastanejo med tvorbo ploda med nosečnostjo in lahko na koncu prizadenejo katero koli tkivo v človeškem telesu, na primer kosti, mišice ali organe. Takšne spremembe običajno povzročijo nepopoln razvoj, ki na koncu vpliva na estetiko in celo pravilno delovanje različnih organov.
Dober del prirojenih bolezni je mogoče prepoznati že v prvih 3 mesecih nosečnosti, pri čemer ga porodnišnica diagnosticira v prenatalnem obdobju ali pediater v prvem letu življenja. Vendar pa obstajajo tudi primeri, ko genska sprememba vpliva na poznejše sposobnosti, na primer govor ali hojo, ali pa je treba določiti zelo specifične teste, ki jih sčasoma diagnosticirajo kasneje.
V primerih zelo resnih prirojenih bolezni, ki preprečujejo preživetje otroka, se lahko kadar koli med nosečnostjo zgodi splav, čeprav je pogostejši v prvi polovici nosečnosti.
Kaj povzroča prirojeno bolezen
Prirojene bolezni lahko povzročijo genske spremembe ali okolje, v katerem je bila oseba spočeta ali rojena, ali kombinacija teh dveh dejavnikov. Nekaj primerov je:
- Genetski dejavniki:
Spremembe kromosoma glede na število, kot pri 21 trisomiji, popularno znani kot Downov sindrom, mutirani geni ali spremembe v strukturi kromosomov, na primer sindrom krhkega X.
- Okoljski dejavniki:
Nekatere spremembe, ki lahko privedejo do prirojene okvare, so uporaba zdravil med nosečnostjo, okužbe z virusom citomegalovirus, toksoplazmo in treponema pallidum, izpostavljenost sevanju, cigaretam, prekomernemu kofeinu, prekomernemu uživanju alkohola, na primer stiku s težkimi kovinami, kot so svinec, kadmij ali živo srebro.
Vrste prirojenih napak
Rojstne napake lahko razvrstimo glede na njihovo vrsto:
- Strukturna anomalija: Downov sindrom, okvara v nastanku nevralne cevi, srčne spremembe;
- Prirojene okužbe: Spolno prenosljive bolezni, kot so sifilis ali klamidija, toksoplazmoza, rdečke;
- Uživanje alkohola: Fetalni alkoholni sindrom
Znaki in simptomi genetske malformacije so na splošno razvrščeni glede na sindrom, ki povzroča določeno napako, nekateri so pogostejši, kot so:
- duševna okvara,
- sploščen ali odsoten nos,
- razcepljena ustnica,
- zaobljeni podplati,
- zelo podolgovat obraz,
- zelo nizka ušesa.
Zdravnik lahko ugotovi spremembo med ultrazvočnim pregledom v nosečnosti, opazovanjem videza otroka ob rojstvu ali z opazovanjem določenih značilnosti in po rezultatu določenih testov.
Kako preprečiti
Ni vedno mogoče preprečiti prirojene okvare, ker se lahko zgodijo spremembe, na katere ne moremo vplivati, vendar je izvajanje prenatalne oskrbe in upoštevanje vseh medicinskih smernic med nosečnostjo eden od previdnostnih ukrepov, ki jih je treba sprejeti, da zmanjšamo tveganje za plodove zaplete.
Nekaj pomembnih priporočil je, da ne jemljete zdravil brez zdravniškega nasveta, da med nosečnostjo ne uživate alkoholnih pijač, ne uporabljate prepovedanih drog, ne kadite in se izogibate bližnji bližini cigaretnega dima, uživate zdravo hrano in pijete vsaj 2 litrov vode na dan.
Je bila ta informacija uporabna?
Da ne
Vaše mnenje je pomembno! Tukaj napišite, kako lahko izboljšamo svoje besedilo:
Kakšno vprašanje? Za odgovor kliknite tukaj.
E-poštni naslov, na katerega želite prejeti odgovor:
Preverite potrditveno e-poštno sporočilo, ki smo vam ga poslali.
Tvoje ime:
Razlog za obisk:
--- Izberite svoj razlog --- BolezenLive boljePomagajte drugi osebi Pridobite znanje
Ali ste zdravstveni delavec?
NeFizicarFarmacevtska medicinska sestraNutricionistBiomedicinskiFizioterapevtKozmetikDrugo
