Spinalna mišična atrofija je redka genetska bolezen, ki prizadene živčne celice v hrbtenjači, odgovorne za prenos električnih dražljajev iz možganov v mišice, s čimer preprečujejo, da bi posameznik imel težave ali ne bi mogel prostovoljno premikati mišic.
Obstaja več vrst mišične atrofije hrbtenice, odvisno od stopnje okvare mišic in starosti, pri kateri se pojavijo prvi simptomi:
- Tip 1 : je huda oblika bolezni, ki jo je mogoče identificirati kmalu po rojstvu, saj vpliva na normalen razvoj otroka, zaradi česar je težko držati glavo ali sedeti podporno. Poleg tega lahko pride do težav z dihanjem ali požiranjem;
- Tip 2 : se običajno razvije pri dojenčkih med 6 in 12 meseci in povzroča težave pri sedenju, stojanju ali hoji brez podpore;
- Tip 3 : ta tip je lažji in se razvija med otrokom in mladostnikom, in čeprav ne povzroča težav pri sprejemanju ali stoji, ovira bolj zapletene dejavnosti, kot je npr. Gredo navzgor ali navzdol po stopnicah. Te težave se lahko poslabšajo, dokler ni potrebno uporabljati invalidskega vozička;
- Tip 4 : pogosteje pri ljudeh, starejših od 30 let, in povzroča blažje simptome, kot so tresenje rok in nog, pa tudi nekatere težave pri dihanju.
Čeprav še vedno ni zdravila za atrofijo mišic, nekatere oblike zdravljenja lahko upočasnijo napredovanje bolezni in razbremenijo simptome z izboljšanjem kakovosti življenja.
Kaj povzroča atrofijo
Glavni vzrok atrofije mišične hrbtenice je genetska mutacija na kromosomu 5, ki povzroča pomanjkanje proteina, znanega kot SMN-1, kar je pomembno za pravilno delovanje mišic.
Vendar pa obstajajo redki primeri, ko se pojavijo genske mutacije v drugih genih, ki so povezane tudi s prostovoljnim gibanjem mišic.
Kako je zdravljenje opravljeno?
Zdravljenje mišične atrofije hrbtenice se ponavadi opravi s fizikalnim zdravljenjem in poklicno terapijo, kjer se naučijo tehnike za zmanjšanje vpliva bolezni na pacientovo življenje, kot je uporaba invalidskega vozička in druge opreme, ki olajša vsakodnevne naloge, kot so prehranjevanje, pitje ali pešačenje .
Poleg tega se izvajajo tudi fizioterapevtske seje, ki pomagajo ohranjati mišice aktivne, olajšati kroženje in odložiti napredovanje bolezni.
Novo zdravilo za zdravljenje te bolezni, imenovane Spinraza, je bilo že odobreno v Združenih državah, vendar še vedno čaka na odobritev družbe Anvisa. To zdravilo se lahko uporablja v primerih, ko je prizadet genom SMN-1, in obljublja, da bo skoraj povsem zmanjšal simptome bolezni. Več o Spinrazi in o tem, kako deluje.
