Rettov sindrom, imenovan tudi cerebro-trofična hiperammonemija, je redka genetska bolezen, ki prizadene živčni sistem in prizadene skoraj izključno dekleta.
Otroci s Rettovim sindromom prenehajo igrati, osamiti in izgubiti svoje znanje, kot so hojo, govorjenje ali celo premikanje roke, kar povzroča nehoten premik roke, ki so značilne za to bolezen.
Rettov sindrom nima zdravila, ampak ga je mogoče nadzorovati z uporabo zdravil, ki zmanjšujejo napade, spastičnost in dihanje. Toda fizioterapija in psihomotorna stimulacija sta v veliko pomoč, in naj po možnosti opravljata vsak dan.
Značilnosti Rett sindroma
Čeprav se simptomi, ki se najbolj pritegnejo pozornost staršev, pojavijo šele po šestih mesecih življenja, otrok s Rettovim sindromom predstavlja hipotonijo, starši in družina pa jih lahko vidijo kot otroka zelo "prijazno" in je enostavno skrbeti.
Ta sindrom se razvije v 4 faze, včasih pa diagnozo pride le približno 1 leto ali več, odvisno od znakov, ki jih predstavlja vsak otrok.
Prva faza se pojavi med 6 in 18 meseci življenja, in obstajajo:
- Ustavi se pri razvoju otrok;
- Kefalski perimeter ne sledi normalni krivulji rasti;
- Zmanjšanje zanimanja za druge ljudi ali otroke, ki se nagibajo k izolaciji.
Druga faza se pojavi od treh let in lahko traja tedne ali mesece:
- Otrok veliko jokuje, tudi brez očitnega razloga;
- Otrok vedno ostane razdražen;
- Ponavljajoča se gibanja nastanejo z rokami;
- Pojavijo se spremembe dihal, s prenehanjem dihanja čez dan, trenutkom povečanja stopnje dihanja;
- Zasegi in napadi epilepsije ves dan;
- Motnje spanja so lahko pogoste;
- Otrok, ki je že govoril, lahko popolnoma neha govoriti.
Tretja faza, ki se pojavi pred 2 in 10 leti:
- Do zdaj lahko pride do izboljšanja simptomov, ki jih je do zdaj pokazal, in otrok lahko ponovno pokaže zanimanje za druge;
- Težava pri premikanju prtljažnika je očitna, težko je uravnotežiti stoječe;
- Spastičnost je lahko prisotna;
- Obstaja razvoj skolioze, ki ovira pljučno funkcijo;
- Pogosto je mletje zob med spanjem;
- Hranjenje je lahko normalno in otrokovo telesno težo prav tako običajno, z rahlim povečanjem telesne mase;
- Otrok je lahko dihanje, požiranje zraka in preveč sline.
Četrta faza, ki se pojavi pri starosti 10 let, je:
- Počasno gibanje in poslabšanje skolioze;
- Mentalna pomanjkljivost postane huda;
- Otroci, ki so lahko hodili, izgubijo to sposobnost in potrebujejo invalidski voziček.
Otroci, ki se lahko naučijo hoditi, imajo še vedno težave pri gibanju in ponavadi hodijo po prstih ali pa se prvič vrnejo nazaj. Poleg tega morda ne bodo mogli priti nikamor, njihov hod pa se zdi brezpredmeten, ker ne more sprejeti druge osebe ali iskati igrač.
Kako je postavljena diagnoza?
Diagnozo opravi nevropediatrićar, ki bo podrobno analiziral vsakega otroka glede na predstavljene znake. Za diagnozo je treba upoštevati vsaj naslednje lastnosti:
- Razvoj je očitno običajen do 5 mesecev življenja;
- Velikost glave normalno ob rojstvu, vendar to ne spremlja idealne meritve od 5 mesecev življenja;
- Izguba sposobnosti, da se roke premikajo normalno okrog 24 in 30 mesecev, kar povzroča nenadzorovane gibe, kot so zvijanje ali prenašanje roke v usta;
- Otrok preneha z interakcijo z drugimi ljudmi ob nastopu teh simptomov;
- Pomanjkanje koordinacije gibanja trupa in neusklajene hoje;
- Otrok ne govori, se ne more izraziti, ko hoče nekaj in ne razume, ko se pogovarjamo z njim;
- Resna zamuda pri razvoju, s sedenjem, pajkanjem, govorjenjem in hojo veliko kasneje kot je bilo pričakovano.
Še en, bolj zanesljiv način vedenja, ali je ta sindrom res, je s tem, da opravi genetski test, saj približno 80% otrok s klasičnim Rett sindromom mutira v genu MECP2. To preiskavo ne more opraviti SUS, vendar ga zasebni zdravstveni načrti ne morejo zanikati, in če se to zgodi, je treba vložiti pri sodišču.
Pričakovana življenjska doba
Otroci, ki imajo diagnozo Rett sindroma, lahko živijo dolgo časa, mlajši od 35 let, vendar lahko med nosečnostjo trpijo nenadno smrt, medtem ko so še otroci. Nekateri pogoji, ki dajejo prednost resnim komplikacijam, ki so lahko usodne, vključujejo prisotnost okužb, bolezni dihal, ki se razvijejo zaradi skolioze in slabega širjenja pljuč.
Otrok se lahko udeleži šole in se lahko naučijo določenih stvari, vendar bi bilo idealno vključiti v posebno izobraževanje, kjer njihova prisotnost ne bo vzbudila veliko pozornosti, kar bi lahko oviralo njihovo interakcijo z drugimi.
Kaj povzroča Rett sindrom
Rettov sindrom je genetska bolezen in obicajno prizadeti otroci so edini v družini, razen ce imajo brata dvojca, ki bo verjetno imela enako bolezen. Ta bolezen ni povezana z nobenim odnosom, ki so ga vzeli starši, zato se jim ni treba počutiti krivega.
Zdravljenje Rett sindroma
Obravnavo naj opravi pediater, dokler ne bo star 18 let in mu mora slediti splošni zdravnik ali nevrologi.
Posvetovanja morajo potekati vsakih 6 mesecev in v njih je mogoče opazovati življenjske znake, višino, težo, pravilnost zdravil, oceno razvoja otroka, spremembe kože kot prisotnost dekubitusnih ran, ki se lahko okužijo, tveganje smrti. Drugi vidiki, ki so lahko pomembni, so ocena razvoja ter dihalnega in obtočnega sistema.
Fizioterapijo je treba izvajati skozi celotno življenjsko dobo osebe s Rettovim sindromom in je koristno za izboljšanje tona, drže, dihanja in tehnik, kot je Bobath, se lahko uporabijo za pomoč pri razvoju otrok.
Psihomotorne stimulacijske seje se lahko izvajajo približno 3-krat na teden in lahko pomagajo razvoju motorja, zmanjšajo resnost skolioze, kontrolo drogov in socialno interakcijo, na primer. Terapevt lahko navede nekatere vaje, ki jih lahko doma izvajajo starši, tako da se dnevno izvajajo nevrološki in motorični dražljaji.
Imeti osebo s Retdom sindromom v domu je naporna in težka naloga. Starši lahko postanejo zelo čustveno obrabljeni, zato se jim lahko svetujejo, da jim sledijo psihologi, ki lahko pomagajo reševati svoja čustva.
