Ljudje, ki imajo sindrom Elastičnega moža, lahko veliko kožo raztegnejo kožo in tudi sklepajo sklepe, ki presegajo njihovo normalno zmogljivost, in se lahko izredno zmehčajo. Vendar pa imajo ti ljudje veliko lažje razviti zdravstvene težave, kot so skolioza, diskne kile in dislokacije, kar kaže, da ta bolezen morda ne bo tako prijetna in ima zapletov.
Ta bolezen se znanstveno imenuje Ehlers-Danlosov sindrom in je posledica genske spremembe, kjer vplivajo kolagenska vlakna, ki so odgovorna za elastičnost kože, krvnih žil in sklepov. Ta sindrom, ki prehaja od staršev do otrok, nima zdravil, vendar ga je mogoče zdraviti, da zmanjša tveganje za zaplete.
Dva filma, ki poudarjata značilnosti tega sindroma, sta Fantastic Four, z likom Fantastic in tudi The Incredibles, s karakterjem Helene Pêra, ki je elastična mati.
Znaki in simptomi sindroma Ehlers-Danlos
Glavni simptomi so zelo elastična koža in sklepi z velikim obsegom gibov. Vendar pa se lahko pojavijo:
- Zelo pogoste dislokacije in izlivi zaradi skupne nestabilnosti;
- Kontuzija mišic;
- Kronična utrujenost;
- Artritis in artritis še vedno v mladosti;
- Koža tanka in prosojna;
- Slabost mišic;
- Bolečine v mišicah in sklepih;
- Večja odpornost proti bolečinam.
Diagnoza Ehlers-Danlosovega sindroma temelji na značilnostih, ki jih predstavljajo pacienti, genskih testih in biopsiji kože, da bi odkrili prisotnost spremenjenih kolagenskih vlaken.
Običajno se ta bolezen diagnosticira v otroštvu ali adolescenci zaradi pogostih dislokacij, zvijanja in pretirane elastičnosti, ki jo bolniki navedejo, kar zavrača pozornost družine in pediatra.
Zdravljenje sindroma Ehlers-Danlos
Zdravljenje ne pozdravi bolezni, vendar pomaga zmanjšati simptome in nadzorovati zaplete. Za zmanjšanje bolečine v mišicah in sklepih je mogoče uporabljati protivnetna in analgetična zdravila, v nekaterih primerih pa lahko pride do zapletov, kot so težave s hrbtenico.
Fizikalna terapija je lahko tudi indicirana za krepitev mišic in stabilizacijo sklepov, zmanjšanje utrujenosti bolečine in mišic, izboljšanje kakovosti življenja osebe.
Poznati vrste Ehlers-Danlosovega sindroma
Obstajajo 6 različnih vrst te bolezni, ki so razvrščene glede na njihov vzrok in značilnosti. So:
- Tipi 1 in 2 - klasika : genetska mutacija spremeni kolagen tipa I in tipa IV z večjo vključenostjo kože
- Tip 3 - Hipermobilnost: najpogostejši tip te bolezni, pri katerem se sklepi in vezi posameznikov gibljejo več, kot je bilo pričakovano
- Tip 4 ali 5 - Žilni: je najresnejši tip te bolezni, ker so najbolj prizadete krvne žile, ki imajo večjo možnost trpljenja. Bolniki s tem sindromom imajo velike oči, majhen brado, nos in tanke ustnice; majhna stopnja in zelo tanka in bleda koža
- Tip 6 - Kifoskolioza: značilna zakrivljenost hrbtenice, ki se sčasoma razvije, krhke oči in močna mišična oslabelost
- Tip 7 : Zanj so značilni zelo ohlapni in nestabilni sklepi, kar vpliva tudi na boke, kar lahko povzroči osteoartritis in hude zlome
- Tip 7C : značilna je visoka krhkost in drsenje kože
Posamezniki s tipom 4 ali 5 (vaskularni) Ehlers-Danlosov sindrom imajo tanek nos, tanko zgornjo ustnico, majhna ušesa in štrleče oči. Imajo tudi tanko, prosojno kožo, ki se zelo hitro zlomi. Poleg tega lahko pride do slabšanja aorte in drugih arterij ledvic in vranice, kar lahko povzroči smrtne zaplete.
