Blackfan-Diamond sindrom je podedovana bolezen, za katero je značilna anemija, ki se običajno diagnosticira v prvih dveh letih življenja. Glavni simptomi bolezni so bled, nelagodje za dihanje, utrujenost, slabo počutje, razvojni zamik in bolezni srca.
Otroci imajo običajno kratke vratove in kratke stave. Diagnoza se opravi s krvnimi preiskavami, ki zaznavajo nizko proizvodnjo krvnih celic. Zdravljenje poteka v skladu s potrebami bolnika. Transfuzije kortikosteroidov so redno označene, da posameznik ostane stabilen. Če se ne zdravi, lahko bolezen postane resnejša in vodi do razvoja levkemije.
Ultrasonografijo in nadaljnje spremljanje med nosečnostjo priporočamo vsem bolnikom s Blackfan-Diamondovim sindromom.
