Kaj je Highlanderjev sindrom

Highlanderjev sindrom je redka bolezen, za katero je značilna zamuda fizičnega razvoja, zaradi česar je oseba videti kot otrok, če je dejansko odrasel.

Diagnoza je v bistvu izdelana iz fizičnega pregleda, saj so značilnosti zelo očitne. Vendar pa še ni znano, kaj dejansko povzroča sindrom, vendar pa znanstveniki verjamejo, da je to posledica genskih mutacij, ki lahko upočasnijo proces staranja in tako odložijo značilne spremembe v puberteti, na primer.

Simptomi Highlanderjevega sindroma

Highlanderjev sindrom je predvsem zaznamovan z zamikom rasti, ki osebo zapusti z videzom otroka, če pa ima na primer več kot 20 let, na primer.

Poleg razvojne zamude ljudje s tem sindrom nimajo las, koža je mehka, čeprav ima lahko gube, pri moških pa na primer ni zgostitve glasu. Te spremembe so običajne pri puberteti, vendar ljudje s Highlanderjevim sindromom običajno ne vstopijo v puberteto. Ugotovite, kaj se zgodi v puberteti.

Možni vzroki

Še ni znano, kaj je resnični vzrok Highlanderjevega sindroma, vendar se domneva, da je posledica genske mutacije. Ena od teorij, ki upravičujejo Highlanderjev sindrom, je sprememba telomerov, ki so strukture prisotne v kromosomih, povezanih s staranjem.

Telomeri so odgovorni za nadzor procesa celične delitve, ki preprečuje nenadzorovano delitev, kar je na primer pri raku. Z vsako celično delitvijo se izgubi del telomere, kar vodi do progresivnega staranja, kar je normalno. Vendar pa se lahko v Highlanderovem sindromu zgodi prekomerna aktivacija encima, imenovane telomeraza, ki je odgovorna za rekonstitucijo dela telomera, ki je bil izgubljen, s čimer se je zmanjšalo staranje.

Še vedno je nekaj primerov Highlanderjevega sindroma, zato še ni znano, kaj vodi v ta sindrom in kako se lahko zdravi. Poleg posvetovanja z genetiki, da bi se diagnosticirala bolezen, se je morda treba posvetovati z endokrinologom, da bi preverili proizvodnjo hormonov, ki je verjetno spremenjen, tako da se lahko začne hormonsko nadomestno zdravljenje .