Fenilketonurija je redka genetska bolezen, za katero je značilna prisotnost mutacije, ki je odgovorna za spreminjanje funkcije encima v telesu, odgovornem za pretvorbo aminokisline fenilalanina v tirozin, kar vodi v kopičenje fenilalanina v krvi in je pri visokih koncentracijah toksično za organizem, ki lahko na primer povzroči duševne motnje in konvulzije.
Ta genetska bolezen ima avtosomno recesivno naravo, to je, da se mora otrok roditi s to mutacijo, da sta starša vsaj nosilec mutacije. Diagnozo fenilketonurije je mogoče opraviti kmalu po rojstvu s preskusom stopala, nato pa je mogoče zgodaj vzpostaviti zdravljenje.
Fenilketonurija nima zdravila, vendar je zdravljenje s hrano, zato se je treba izogibati uživanju hrane, bogate s fenilalaninom, na primer s sirom in mesom.
Glavni simptomi
Novorojenčki s fenilketonurijo na začetku niso imeli simptomov, vendar so se pojavili simptomi nekaj mesecev kasneje, pri čemer so bili glavni:
- Kožne rane, podobne ekcemu;
- Neprijeten vonj, značilen za akumulacijo fenilalanina v krvi;
- Slabost in bruhanje;
- Agresivno vedenje;
- Hiperaktivnost;
- Mentalna zaostalost, ponavadi huda in nepopravljiva;
- Konvulzije;
- Vedenjske in socialne težave.
Običajno se ti simptomi nadzirajo z ustrezno prehrano in nizko vsebnostjo fenilalaninskega izvora. Poleg tega je pomembno, da osebi s fenilketonurijo redno sledi pediater in nutricionist od dojenja, tako da ni resnih zapletov in razvoj otroka ni ogrožena.
Kako je zdravljenje opravljeno?
Glavni cilj zdravljenja fenilketonurije je zmanjšanje količine fenilalanina v krvi. Zato je običajno navedeno zdravljenje sprejetje prehrane z nizko vsebnostjo hrane, ki vsebuje fenilalanin, na primer živila živalskega izvora. Večina živil, ki vsebujejo fenilalanin, so tudi odlični viri železa, zato vam železo dopolnjuje vaš pediater ali nutricionist. Oglejte si, katera živila so bogati s fenilalaninom.
Pomembno je, da se oseba na primer spremlja v celotnem življenju in redno, da se izognejo zapletom, na primer okvaro centralnega živčnega sistema. Preberite, kako zdravljenje poteka za fenilketonurijo.
Ženska s fenilketonurijo, ki želi zanositi, naj bi porodniško in prehransko osebje opozorila na tveganje povečane koncentracije fenilalanina v krvi. Zato je pomembno, da ga redno ocenjuje zdravnik, poleg tega pa sledi prehrani, ki je primerna za bolezen in verjetno dopolnjuje nekaj hranil, tako da sta mati in otrok zdrava. Naučite se nadzirati fenilalanin v nosečnosti.
Fenilketonurija ima zdravilo?
Fenilketonurija nima zdravila in zato je zdravljenje opravljeno samo z nadzorom v prehrani. Poškodbe in intelektualna okvara, ki se lahko pojavijo pri porabi živil, bogatih s fenilalaninom, so nepovratni pri ljudeh, ki nimajo encima ali imajo nestabilen ali neučinkovit encim glede na pretvorbo fenilalanina v tirozin. Te škode pa je mogoče zlahka izogniti s hranjenjem.
Kako je postavljena diagnoza?
Diagnoza fenilketonurije se izvede kmalu po rojstvu s preskusom stopala, ki naj bi se izvajala med prvimi 48 in 72 urami dojenčkovega življenja. Ta test je sposoben diagnosticirati ne samo fenilketonurijo pri otroku, ampak tudi anemijo srpastih celic in cistično fibrozo, na primer. Ugotovite, katere bolezni so bile ugotovljene pri preskusu stopala.
Otroci, ki niso bili diagnosticirani s preskusom stopala, imajo lahko diagnosticiranje z laboratorijskimi testi za oceno količine fenilalanina v krvi in v primeru zelo visoke koncentracije se lahko izvede genski test za ugotavljanje mutacija, povezana z boleznijo.
Z molekularnimi preiskavami je mogoče ugotoviti učinek mutacije in s tem določiti resnost bolezni. Nekatere mutacije lahko zmanjšajo ali zadržijo aktivnost encima, druge pa povzročijo, da fenilalanin ne zazna več encima ali povzroči, da je encim zelo nestabilen, normalna učinkovitost njegove funkcije pa je težavna.
Opredelitev vrste mutacije in koncentracije fenilalanina v krvi je zelo pomembno, da lahko zdravnik preveri stopnjo bolezni in morebitne zaplete, poleg tega, da pomaga prehranjevalcu pri izdelavi načrta za prehrano, ki vedno temelji na količini fenilalanina v krvi . Ko je količina nizka, lahko dietetik priporoči porabo živil, ki vsebujejo majhno količino fenilalanina v svoji sestavi in kadar so vrednosti te aminokisline nad idealno, živila, ki ne vsebujejo fenilalanina.
Pomembno je, da se odmerjanje fenilalanina v krvi redno izvaja. V primeru dojenčkov je pomembno, da se to naredi vsak teden, dokler dojenček ne doseže 1 leta, pri otrocih med 2 in 6 let pa je treba preiskavo opraviti vsaka dva tedna in za otroke od 7 let mesečno. Zgodnja diagnoza fenilketonurije omogoča potrebno oskrbo z živili od začetka, pri čemer se izogibamo vrsti neželenih posledic, kot je trajna poškodba možganov.
Ker je fenilalanin strupen za fenilketonurne
Čeprav je prisotna v več živilih, je treba fenilalanin pretvoriti v tirozin, kar je posledica delovanja encima, fenilalanin hidroksilaze, imenovane tudi PAH.
Pri ljudeh s fenilketonurijo se encim PAH poškoduje zaradi genetskih sprememb, kar pomeni, da ni pretvorbe fenilalanina v tirozin in akumulacije fenilalanina v krvi. To aminokislino lahko pretvorimo tudi v piruvično kislino, zaradi česar je zelo strupeno za telo in lahko povzroči nevronske spremembe.
