Človeška citogenetika je pregled, katerega namen je analizirati kromosome in s tem prepoznati kromosomske spremembe, povezane s kliničnimi značilnostmi pacienta. Ta pregled je mogoče opraviti v vseh starostnih obdobjih, celo med nosečnostjo, da preveri možne genske spremembe pri dojenčku.
Kromosom je struktura, sestavljena iz DNA in proteinov, ki se porazdelijo v celice v parih, kar je 23 parov. Iz kariotipa je mogoče ugotoviti spremembe v kromosomih, kot so:
- Numerične spremembe, za katere je značilno povečanje ali zmanjšanje števila kromosomov, kot je to v primeru Downovega sindroma, v katerih je potrjena prisotnost treh kromosomov 21, pri čemer ima oseba skupno 47 kromosomov skupaj;
- Strukturne spremembe, v katerih je zamenjava, izmenjava ali odstranitev določene regije kromosoma, kot je sindrom Cri-du-Chat, za katerega je značilno, da je del kromosoma 5 črtan.
Citogenetika omogoča zdravniku in pacientu pregled genomov, pomoč zdravniku pri diagnosticiranju in usmerjanju zdravljenja, če je potrebno.
Ko je označeno
Človeški citogenetski pregled je lahko indiciran za preiskavo morebitnih kromosomskih sprememb pri otrocih in pri odraslih. Tako se lahko zahteva pomoč pri diagnosticiranju nekaterih vrst raka, predvsem levkemij, in genskih bolezni, za katere so značilne strukturne spremembe ali povečanje ali zmanjšanje števila kromosomov, kot so Downov sindrom, Patauov sindrom in sindrom Cri-du-Chat, znan kot meow or cat cry sindrom. Izvedite več o sindromu mačk meow.
Kako je to storjeno
Preiskava se običajno opravi iz vzorca krvi. V primeru pregleda pri nosečnicah, katerih cilj je oceniti kromosome ploda, se zbira amniotska tekočina ali celo majhna količina krvi. Po zbiranju biološkega materiala in pošiljanju v laboratorij bodo celice kultivirane tako, da se bodo pomnožile in nato dodali zaviralec celične delitve, zaradi česar je kromosom najbolj kondenziran in boljša vizualizacija .
Glede na namen pregleda se lahko uporabijo različne molekularne tehnike za pridobivanje informacij o kariotipu osebe, pri čemer je najpogosteje uporabljeno:
- G-nalepka: je tehnika, ki se najbolj uporablja v citogenetiki in je sestavljena iz uporabe barvila, barve Giemsa, da se omogoči vizualizacija kromosomov. Ta tehnika je zelo učinkovita za odkrivanje številčnih, predvsem in strukturnih sprememb kromosoma, ki sta glavna molekularna tehnika, ki se uporablja v citogenetiki za diagnozo in potrditev Downovega sindroma, na primer, za katerega je značilen dodaten kromosom;
- Tehnika FISH: bolj specifična in občutljiva tehnika, ki se uporablja za pomoč pri diagnostiki raka, ker omogoča prepoznavanje majhnih sprememb kromosomov in preureditev, poleg tega pa tudi za določitev numeričnih sprememb kromosomov. Kljub temu, da je zelo učinkovit, je tehnika FISH dražja, ker uporablja fluorescenco označene sonde DNA, ki zahtevajo, da naprava vzame fluorescenco in omogoča vizualizacijo kromosomov. Poleg tega so v molekularni biologiji bolj dostopne tehnike, ki omogočajo diagnozo raka. Več o tem, kako se izvaja molekularna diagnostika.
Po uporabi označenega barvila ali sond, so kromosomi organizirani glede na velikost v parih, zadnji par, ki ustreza spolu osebe, nato pa primerjajo z normalnim karyogramom, s čimer preverjajo morebitne spremembe.
Citogenetični pregled ne zahteva nobene priprave in se odlaganje ne odloži. Rezultat pa lahko traja od 3 do 10 dni, da se sprosti v skladu z laboratorijem.
