Neonatalni progeroidni sindrom, znan tudi kot sindrom Wiedemann-Rautenstrauch, je izjemno redka genetska motnja, ki povzroči otrokov videz kmalu po rojstvu, skupaj z zelo različnimi funkcijami, kot so trikotni in slabo razviti obraz.
Poleg tega so dojenčki s tovrstnim sindromom ponavadi tudi zapozneli fizični razvoj, mišična oslabelost, težave pri negi in zaostal intelektualni razvoj. Nekateri morda imajo še hujše spremembe, ki preprečujejo preživetje po prvem letu starosti.
Čeprav specifični vzroki tega sindroma niso znani, je mogoče, da je to posledica genske mutacije, ki se prenaša od staršev do potomcev, vendar so možnosti za nastanek večje, če sta oba starša imela primer bolezni v družini.
Glavni simptomi in značilnosti
Glavna značilnost tega sindroma je poleg zapoznelega razvoja ploda v maternici starostni videz otroka, ki se zgodi zaradi pomanjkanja maščobne plasti, ki običajno ostane pod kožo, ki konča, ko koža tanjša, suha in starana.
Poleg tega druge funkcije vključujejo:
- Trikotna obraza s štrlečim čelom;
- Majhne, slabo razvite obrazne kosti;
- Pomanjkanje las, trepalnic in obrvi;
- Lepo roke in noge z velikimi rokami in nogami;
- Zamuda pri fizičnem razvoju;
- Zamuda pri intelektualnem razvoju.
V večini primerov je zelo težko diagnosticirati sindrom med nosečnostjo in ga zato ponavadi v prvih nekaj dneh po porodu navadno identificira pediater, tako da opazuje to vrsto značilnosti pri otroku.
To bolezen je pogosto mogoče zamenjati s progerijo, motnjo, ki otroku povzroča hitro staranje in katerih simptome se navadno pojavijo pri starosti dveh let. Razumeti več o progeriji.
Kako je zdravljenje opravljeno?
Ni zdravila za neonatalni progeroidni sindrom, zato je zdravljenje namenjeno le popravljanju nekaterih sprememb, lajšanju simptomov in izboljšanju udobja in kakovosti življenja otroka.
Tako je zdravljenje običajno prilagojeno vsakemu dojenčku in lahko poleg pediatra, kot so nevrologi, kardiologi ali fizioterapevti, vključuje tudi skupino več zdravstvenih delavcev.
V primerih, ko dojenčka ne more noseči, lahko pediater posreduje operacijo, da dajo majhno cev neposredno iz kože v želodec, da se omogoči ustrezno hranjenje otroka.
