Leighjev sindrom je redka genetska bolezen, ki povzroča postopno uničenje osrednjega živčnega sistema, s čimer vpliva na možgane, živčni sistem ali optični živec.
Na splošno se prvi simptomi pojavijo med 3 meseci in 2 leti ter vključujejo izgubo motoričnih sposobnosti, bruhanje in izrazito izgubo apetita. Vendar pa se v redkih primerih ta sindrom lahko pojavlja tudi pri odraslih, starih 30 let, ki se počasi razvijajo.
Leighov sindrom nima zdravila, vendar se njegovi simptomi lahko nadzorovajo z zdravili ali fizikalno terapijo za izboljšanje kakovosti življenja otroka.
Kateri so glavni simptomi
Prvi simptomi te bolezni običajno nastanejo pred starostjo dveh let z izgubo sposobnosti, ki je že bila pridobljena. Zato lahko glede na starost otroka zgodnji znaki sindroma vključujejo izgubo sposobnosti, kot je držanje glave, negovanje, hojo, govorjenje, tek ali prehranjevanje.
Poleg tega so drugi zelo pogosti simptomi:
- Izguba apetita;
- Pogost bruhanje;
- Prekomerna razdražljivost;
- Konvulzije;
- Zapozneli razvoj;
- Težavnost pridobivanja teže;
- Zmanjšana moč v rokah ali nogah;
- Mišični tremorji in krči;
Z napredovanjem bolezni je še vedno pogosto povečati in mlečna kislina v krvi, ki lahko, kadar je v veliki količini, vpliva na delovanje organov, kot so srce, pljuča ali ledvice, ki povzročajo težave pri dihanju ali zvišanju srca, zaradi primer.
Že, ko se pojavijo simptomi v odrasli dobi, so prvi simptomi skoraj vedno povezani z vidom, vključno z videzom belkaste plasti, ki ovira vid, progresivno izgubo vida ali utrujenost (izguba sposobnosti razlikovanja med zeleno in rdečo ). Pri odraslih bolezen poteka počasneje, zato se po 50. letu starosti pojavijo mišični krči, težave pri koordiniranju gibov in izgubi moči.
Kako je zdravljenje opravljeno?
Za Leighov sindrom ni posebne oblike zdravljenja, pediater mora prilagoditi zdravljenje vsakemu otroku in njihovim simptomom. Tako se lahko zahteva od skupine strokovnjakov, da zdravijo vsak simptom, vključno s kardiologom, nevrologi, fizioterapevtom in drugimi strokovnjaki.
Vendar pa je zdravljenje, ki se pogosto uporablja in je skupno za skoraj vse otroke, dopolnilo z vitaminom B1, saj ta vitamin pomaga zaščititi membrane nevronov osrednjega živčnega sistema, ki zavirajo potek bolezni in izboljšujejo nekatere simptome.
Tako se napoved bolezni zelo razlikuje, odvisno od težav, ki jih povzroča bolezen pri vsakem otroku, vendar pričakovana življenjska doba ostaja nizka, ker se najhujše življenjsko ogrožujoče zaplete običajno pojavijo v bližini adolescence.
Kaj povzroča sindrom
Leigh sindrom je posledica genske spremembe, ki jo lahko podedujejo oče in mati, tudi če starši nimajo bolezni, vendar obstajajo primeri v družini. Zato je priporočljivo, da ljudje s primeri te bolezni v družini opravijo genetsko svetovanje pred nosečnostjo, da bi vedeli, kakšne možnosti imajo otrok s to težavo.
