Otroci s Downovim sindromom se navadno identificirajo kmalu po rojstvu zaradi njihovih fizičnih značilnosti, povezanih s sindromom.
Nekatere najpogostejše fizične lastnosti vključujejo:
- Oči poševno, potegnjene;
- Nos majhen in rahlo sploščen;
- Majhna usta, vendar z večjim kot običajnim jezikom;
- Ušesa nižja od običajne;
- Samo črta na dlani roke;
- Široke roke s kratkimi prsti;
- Povečan prostor med velikim prstom in drugimi prsti.
Vendar pa so nekatere od teh značilnosti lahko tudi prisotne pri novorojenčkih, ki nimajo sindroma in se lahko zelo razlikujejo med ljudmi s sindromom. Tako je najboljši način za potrditev diagnoze genetski test, da bi ugotovili obstoj treh kopij kromosoma 21.
Skupni zdravstveni problemi
Poleg navadnih fizičnih značilnosti so ljudje s Downovim sindromom še bolj verjetno imeli težave s srcem, na primer s srčnim popuščanjem ali boleznijo ščitnice, kot je hipotiroidizem.
V skoraj polovici primerov še vedno obstajajo spremembe v očeh, ki lahko vključujejo strabizem, težave pri opazovanju z daleč ali blizu, in celo katarakte.
Ker se večina teh težav ni mogoče identificirati v prvih nekaj dneh, je običajno, da pediater pogosto opravi številne otroške teste, kot so ultrazvok, ehokardiogram ali preiskave krvi, da bi ugotovili, ali obstaja kakšna povezana bolezen.
Preberite več o izpitih, priporočenih za otroke s Downovim sindromom.
Kognitivne funkcije
Vsi otroci s Downovim sindromom imajo določeno stopnjo zamude pri intelektualnem razvoju, zlasti pri spretnostih, kot so:
- Prihodi predmeti;
- Bodite pozorni;
- Sedeti;
- Sprehod;
- Govorite in se učite.
Stopnja teh težav se lahko razlikuje od primera do primera, vendar se bodo vsi otroci sčasoma naučili teh veščin, čeprav lahko trajajo dlje kot drugi otrok brez sindroma.
Za skrajšanje časa učenja lahko ti otroci sodelujejo pri govornih terapijah z logopedom, tako da se jih spodbuja, da se zgodaj izrazijo in olajšajo proces učenja, kako govoriti, na primer.