Sindrom krhkega X je genetska bolezen, ki se pojavi zaradi mutacije v X-kromosomu, ki povzroči več ponovitev zaporedja CGG.
Ker imajo samo en kromosom X, je fantje ta sindrom bolj prizadet, kar kaže na značilne znake, kot so podolgovat obraz, velika ušesa in vedenjske lastnosti, podobne avtizmu. Ta mutacija se lahko zgodi tudi pri deklicah, vendar so znaki in simptomi precej blažji, saj imajo dva kromosoma X, običajni kromosom kompenzira napako drugega.
Diagnoza krhkega X sindroma je težka, saj je večina simptomov nespecifičnih, če pa obstaja družinska anamneza, je pomembno, da opravite genetsko svetovanje, da preverite možnosti za pojav sindroma. Razumeti, kaj je genetsko svetovanje in kako se izvaja.
Glavne značilnosti sindroma
Za sindrom krhkega X so zelo značilne vedenjske motnje in motnje v duševnem razvoju, zlasti pri dečkih, ki imajo težave z učenjem in govorom. Poleg tega obstajajo tudi fizične lastnosti, ki vključujejo:
- Podolgovat obraz;
- Velika, štrleča ušesa;
- Štrleča brada;
- Nizek mišični tonus;
- Ravne noge;
- Visoko nebo;
- Posamezna palmarna guba;
- Strabizem ali kratkovidnost;
- Skolioza.
Večino značilnosti, povezanih s sindromom, opazimo šele v adolescenci. Pri dečkih je še vedno pogosto povečano moda, medtem ko imajo ženske težave s plodnostjo in odpovedjo jajčnikov.
Kako se postavi diagnoza
Diagnozo krhkega X sindroma lahko postavimo z molekularnimi in kromosomskimi testi, da ugotovimo mutacijo, število zaporedij CGG in značilnosti kromosoma. Ti testi se običajno opravijo z vzorcem krvi, slino, lasmi ali celo amnijsko tekočino, če želijo starši potrditi prisotnost sindroma med nosečnostjo.
Kako poteka zdravljenje
Zdravljenje krhkega X sindroma poteka večinoma z vedenjsko terapijo, fizikalno terapijo in po potrebi z operacijo za odpravo fizičnih sprememb.
Ljudje z anamnezo krhkega X-sindroma v družini bi morali poiskati genetsko svetovanje, da bi ugotovili verjetnost, da bodo imeli otroke z boleznijo. Moški imajo kariotip XY in če so prizadeti, lahko sindrom prenašajo samo na svoje hčere in nikoli na sinove, saj je gen, ki ga prejmejo fantje, Y in to ne predstavlja nobenih sprememb, povezanih z boleznijo.
Je bila ta informacija uporabna?
Da ne
Vaše mnenje je pomembno! Tukaj napišite, kako lahko izboljšamo svoje besedilo:
Kakšno vprašanje? Za odgovor kliknite tukaj.
E-poštni naslov, na katerega želite prejeti odgovor:
Preverite potrditveno e-poštno sporočilo, ki smo vam ga poslali.
Tvoje ime:
Razlog za obisk:
--- Izberite svoj razlog --- BolezenLive boljePomagajte drugi osebi Pridobite znanje
Ali ste zdravstveni delavec?
NeFizicarFarmacevtska medicinska sestraNutricionistBiomedicinskiFizioterapevtKozmetikDrugo
