Simptomi fenilketonurije nastanejo le, če se bolnik ne zdravi z dieto brez fenilalanina, kar je aminokislina, prisotna v živilih, kot so ribe, jajce, meso, mleko in sladilo aspartam.
Ko se otrok rodi s fenilketonurijo, pri rojstvu ne kaže nobenih simptomov, če pa se ne začne zdraviti takoj po diagnozi, ki se opravi s preskusom stopala v prvih dneh življenja, se lahko pojavijo simptomi:
- Mikrocefalija;
- Težave v duševnem razvoju;
- Konvulzije;
- Huda duševna pomanjkljivost;
- Hiperaktivnost;
- Vonj po koži, laseh in značilnem urinu;
- Izpuščaj, podoben ekcemu;
- Svetlobe na koži.
Pomembno je, da se bolnik s fenilketonurijo strogo drži prehrane brez fenilalanina in da redno nadzira ravni fenilalanina v krvi, da bi se izognili razvoju katerega od simptomov bolezni. Zdravnik in strokovnjak za prehrano sta bistvena.
Več informacij o fenilketonuriji najdete v:
- Fenilketonurija
- Dieta za fenilketonurijo
- Živila, bogata s fenilalaninom
