Genetski test za raka dojke je glavni cilj, da preveri tveganje za nastanek raka dojke, poleg tega pa zdravniku omogoča, da pozna mutacijo, povezano z rakavimi spremembami.
Ta vrsta testa je običajno indicirana za ljudi, ki imajo bližnje sorodnike, ki jim je bil pred 50. letom starosti ugotovljen diagnosticiran rak dojke, rak jajčnikov ali rak dojke. Preizkus je sestavljen iz krvnega testa, ki z molekularnimi diagnostičnimi tehnikami identificira eno ali več mutacij, povezanih z občutljivostjo na rak dojke, glavne označevalce pa se zahtevajo pri testih BRCA1 in BRCA2.
Pomembno je tudi, da se redno testirajo in se zavedajo prvih simptomov bolezni, tako da se diagnosticiranje izvede na začetku in tako začne zdravljenje. Naučite se prepoznati zgodnje simptome raka dojk.
Cena genetskega testa
Genetsko testiranje je drago, ker se to naredi s pomočjo najsodobnejše opreme visoke občutljivosti in specifičnosti. Tako je odvisno od laboratorija, v katerem se izvaja, genetski test lahko stane med R $ 1500 in R $ 7.000.000 in ni vključen v zdravstvene načrte, vendar pa je mogoče pridobiti dovoljenje za pregled s strani SUS z dovoljenjem poseben.
Kdaj narediti
Genetski pregled raka dojke je pregled onkologa, mastologa ali genetika, opravljenega z analizo krvnega vzorca in priporočljiv za osebe, ki imajo družinske člane z diagnozo raka na dojki, ženske ali moške, pred starostjo 50 let ali rak jajčnikov v kateri koli starosti. S tem testom je mogoče vedeti, ali obstajajo mutacije v BRCA1 ali BRCA2 in je zato mogoče preveriti možnost razvoja raka dojke.
Običajno, ko so mutacije navedene v teh genih, se bo oseba v celotnem življenju razvila v rak dojke. Zdravnik mora določiti tveganje za pojav bolezni, tako da se sprejmejo preventivni ukrepi glede na tveganje za razvoj bolezni.
Kako je to storjeno
Genetski test za raka dojke se opravi z analizo majhnega vzorca krvi, ki se v laboratorij pošlje v analizo. Da test ne potrebuje posebne priprave in posta in ne povzroča bolečine, se največ, kar se lahko zgodi, rahel nelagodje v času zbiranja.
Ta preizkus ima kot glavni cilj ovrednotiti gene BRCA1 in BRCA2, ki so tumorski supresorski geni, to pomeni, da preprečujejo proliferacijo rakavih celic. Kadar pa je v nekaterih od teh genov mutacija, se zmanjša funkcija zaustavitve ali zaviranja razvoja tumorja s širjenjem tumorskih celic in posledično razvojem raka.
Vrsta metodologije in mutacije, ki jih je treba raziskati, določi zdravnik, lahko pa je navedeno tudi naslednje:
- Popolno zaporedje, v katerem je viden celoten genom osebe, je mogoče identificirati vse mutacije, ki jih ima;
- Sekveniranje genomov, v katerem so zaporedne samo specifične regije DNA, ki določajo mutacije prisotne v teh regijah;
- Specifična mutacijska preiskava, v kateri zdravnik navede, katera mutacija želi vedeti, in se izvedejo specifični testi za ugotavljanje želene mutacije. Ta metoda je najbolj primerna za ljudi, ki imajo sorodnike z določeno genetsko spremembo, ki je že ugotovljena za raka dojke;
- Izolirane raziskave vstavljanja in brisanja, pri katerih se preverjajo spremembe v določenih genih, saj je ta metodologija bolj primerna za tiste, ki so že opravili zaporedje, vendar jih je treba dopolniti.
Rezultat genetskega testa se pošlje zdravniku in poročilo vključuje metodo odkrivanja in prisotnost genov ter opredeljeno mutacijo, če je prisotna. Poleg tega se lahko v poročilu glede na uporabljeno metodologijo obvesti, koliko mutacije ali gena je izraženo, kar lahko zdravniku pomaga, da preveri tveganje za nastanek raka dojke. Več o molekularni diagnostiki.
Možni rezultati
Rezultati pregleda se pošljejo zdravniku v obliki poročila, ki je lahko pozitiven ali negativen. Genetski test naj bi bil pozitiven, če je prisotnost mutacije potrjena v vsaj enem od genov, vendar ne nujno kaže, ali bo oseba imela raka ali ne, ali starost, v kateri se lahko pojavi, in zahteva kvantitativno testiranje.
Vendar pa je na primer pri odkrivanju mutacije v genu BRCA1 na voljo do 81% raka dojk, priporočljivo pa je, da oseba opravi MRI letno, poleg tega, da lahko izvaja mastektomijo kot obliko preprečevanja.
Negativen genski test je tisti, v katerem v analiziranih genih ni bilo nobene mutacije, vendar obstaja še vedno možnost za razvoj raka, čeprav je zelo nizka in z rednimi testi je potreben zdravniški pregled. Spoznajte druge teste, ki potrjujejo rak dojke.
