Fabryjeva bolezen je redki prirojeni sindrom, ki povzroča nenormalno kopičenje maščob v krvnih žilah, ki povzroča simptome, kot so bolečina v rokah in nogah, na primer spremembe v očeh ali kožicah na koži.
Na splošno se simptomi Fabryjeve bolezni pojavijo v otroštvu, vendar se v nekaterih primerih lahko bolezen diagnosticira le v odrasli dobi, ko začne povzročati spremembe v delovanju ledvic ali srca.
Fabryjeva bolezen nima zdravila, vendar jo je mogoče nadzorovati z uporabo nekaterih zdravil, da bi preprečili nastanek simptomov in pojav komplikacij, kot so težave z ledvicami ali možganska kap.
Simptomi Fabryjeve bolezni
Simptomi Fabryjeve bolezni se lahko zgodijo v zgodnjem otroštvu in vključujejo:
- Bolečine ali pekoč občutek v rokah in nogah;
- Temne rdeče lise na koži;
- Spremembe očesa, ki ne vplivajo na vid;
- Bolečine v trebuhu;
- Sprememba v črevesnih navadah, zlasti po jedi;
- Bolečine v hrbtu, zlasti v predelu ledvic.
Poleg teh simptomov lahko Fabryjeva bolezen v preteklih letih povzroči druge znake, povezane z napredovalimi poškodbami, ki jih povzročajo nekateri organi, na primer oči, srce ali ledvice.
Diagnoza Fabryjeve bolezni
Diagnozo Fabryjeve bolezni se lahko opravi s preiskavami krvi, da se oceni količina encima, ki je odgovoren za odstranjevanje odvečne maščobe, ki se kopiči v žilah. Torej, ko je ta vrednost nizka, lahko zdravnik sumi Fabryjevo bolezen in prosi za test DNA, da bi pravilno identificiral bolezen.
Zdravljenje Fabryjeve bolezni
Zdravljenje Fabryjeve bolezni pomaga nadzorovati pojav simptomov in preprečiti nastanek zapletov. To je mogoče storiti z:
- Karbamazepin: pomaga zmanjšati občutek bolečine ali izgorevanja;
- Metoklopramid: zmanjša delovanje črevesja, se izogiba spremembam v črevesnem tranzitu;
- Antikoagulantna zdravila, kot sta aspirin ali varfarin: povečajte tlak krvi in preprečite nastanek strdkov, ki lahko povzročijo možgansko kap.
Poleg teh zdravil vam lahko zdravnik predpiše tudi zdravila za visok krvni tlak, kot sta Captopril ali Atenolol, ker preprečujejo nastanek poškodb ledvic in preprečujejo nastanek zapletov v teh organih.
