Genetsko svetovanje je multiprofesionalen in interdisciplinaren proces, ki se izvaja z namenom določitve verjetnosti pojava določene bolezni in možnosti posredovanja družinskim članom. To preiskavo lahko opravi nosilec določene genetske bolezni in njegovi sorodniki ter analiza genetskih značilnosti, je mogoče opredeliti preventivne metode, tveganja in možnosti zdravljenja.
Gensko svetovanje najpogosteje poteka v primeru raka, da se preveri mutacija, povezana z vrsto raka, in možnost prenosa na prihodnje generacije, pa tudi možnost raka in možna tveganja.
Kaj vsebuje gensko svetovanje?
Gensko svetovanje je sestavljeno iz izvajanja testov, ki lahko odkrijejo genske bolezni. Lahko je retrospektivna, če v družini živi vsaj dva človeka, ki nosita bolezen ali prospektivni, kadar v družini ni ljudi z boleznijo, in se opravi, da se preveri, če obstaja možnost za razvoj genetske bolezni.
Ta proces je razdeljen na tri faze, pri čemer je prva anamneza, v kateri oseba izpolni vprašalnik, drugo fazo fizičnih, psiholoških in laboratorijskih testov, da bi preverila znake kakršne koli genske bolezni in morebitne mutacije, zadnji korak pa je izdelava diagnostičnih hipotez, ki temelji na rezultatu analize vprašalnika in izpitov. Oglejte si korake genskega svetovanja.
Prenatalno genetsko svetovanje
Gensko svetovanje je mogoče opraviti pri prenatalni oskrbi in je indicirano predvsem v primerih nosečnosti pri starosti, pri ženskah z boleznimi, ki lahko vplivajo na razvoj zarodka in v pare z družinskimi vezi, kot so bratranci. Prenatalno genetsko svetovanje lahko identificira trisomijo kromosoma 21, ki je značilen za Downov sindrom, ki lahko pomaga pri načrtovanju družine. Izvedite vse o Downovem sindromu.
Ljudje, ki želijo opravljati genetsko svetovanje, morajo poiskati kliničnega genetika, ki je zdravnik, odgovoren za svetovanje pri genetskih primerih.
